【廣州日報(bào)】發(fā)現(xiàn)IgA腎病新易感位點(diǎn)

2015-06-12
廣州日報(bào)訊(記者任珊珊?通訊員彭福祥)中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院聯(lián)合國內(nèi)20多家單位以及新加坡基因組研究所,在IgA腎?。↖gAN)GWAS(全基因組關(guān)聯(lián)分析)研究工作的基礎(chǔ)上,,發(fā)現(xiàn)了多個(gè)新的與中國漢族人群IgAN相關(guān)的易感基因。該研究結(jié)果6月1日在線發(fā)表于自然雜志子刊《Nature?Communications》,。

  廣州日報(bào)記者昨天從中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院獲悉,,該院腎內(nèi)科李明、新加坡基因組研究所Jia-Nee?Foo和南京大學(xué)金陵醫(yī)院王金泉為研究論文的共同第一作者,,中山大學(xué)余學(xué)清教授及新加坡基因組研究所劉建軍教授為共同通訊作者,。

  IgAN是全球最常見的原發(fā)性腎小球疾病,約占原發(fā)性腎小球疾病的20.0%~45.3%,,其中有15%~40%的IgAN患者進(jìn)展至終末期腎衰竭-尿毒癥,,需要早期干預(yù)。IgAN的發(fā)病機(jī)制至今尚未完全明了,,目前認(rèn)為是遺傳和環(huán)境因素共同作用的復(fù)雜性疾病,,其中遺傳因素在IgAN發(fā)病機(jī)制及進(jìn)展過程中起著重要作用,。

  中山一院腎內(nèi)科2012年應(yīng)用GWAS發(fā)現(xiàn)了多個(gè)IgAN易感位點(diǎn)。此次研究是在前期IgAN?全基因組關(guān)聯(lián)分析的基礎(chǔ)上,,深度挖掘數(shù)據(jù),,并新納入8313例IgAN患者和19680例健康對照,,發(fā)現(xiàn)了多個(gè)新的與中國漢族人群IgAN相關(guān)的易感基因,,并驗(yàn)證了近期歐美研究報(bào)道的易感位點(diǎn)(16p11.2),同時(shí)發(fā)現(xiàn)已知易感位點(diǎn)DEFA區(qū)域內(nèi)3個(gè)新的SNP位點(diǎn)與IgAN獨(dú)立相關(guān),。

  該研究再次證實(shí)遺傳易感因素在IgAN的發(fā)病機(jī)制起重要作用,。中山一院腎內(nèi)科余學(xué)清教授指出,將根據(jù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的易感基因信息,,可望在社區(qū)普通人群中篩查易患IgAN的高危人群,,并進(jìn)行早期的干預(yù)和預(yù)防,實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療,。

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原文:http://gzdaily.dayoo.com/html/2015-06/12/content_2945281.htm