我國(guó)首例第三代試管嬰兒出生時(shí)的照片

??? 新技術(shù)“終結(jié)”血友病遺傳

??? 就在幾天前，中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心區(qū)護(hù)長(zhǎng)鄧明芬特意去廣東河源拜訪了鐘女士一家。也因著這次探訪，鐘女士夫婦第一次和女兒談起她出生的情況，在此之前他們從未在女兒面前談起這段往事，主要是不想勾起那段痛苦的回憶。
女兒聽(tīng)聞后并不顯得意外，她說(shuō)自己在7歲時(shí)就隱約猜到自己有段不同尋常的身世。
??? 鐘女士和先生是1992年結(jié)婚的，婚后第二年即生育了一名男嬰。這個(gè)孩子經(jīng)常出現(xiàn)皮下出血、關(guān)節(jié)出血，后來(lái)因腦出血而夭折了，讓鐘女士夫婦傷心欲絕。
??? 直到5年后的1998年，鐘女士才敢再次懷孕。作產(chǎn)前檢查時(shí)，經(jīng)抽羊水及臍血檢查，證實(shí)還是男胎。可是，該男胎第八因子缺陷，即血友病，只得中止妊娠。
??? 原來(lái)鐘女士為血友病攜帶者，根據(jù)遺傳規(guī)律，生男嬰得血友病的可能性是50%；生女?huà)雱t50%為正常，50%為該病的攜帶者。
??? 絕望中的鐘女士聽(tīng)聞中山一院有“第三代”試管嬰兒技術(shù)，就于1999年8月來(lái)求醫(yī)。該中心工作人員采用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，取出鐘女士7個(gè)卵子，采用熒光雜交技術(shù)篩選出兩個(gè)女胚胎，再把健康的胚胎放入鐘女士的子宮內(nèi)。

中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心工作場(chǎng)景

??? 這個(gè)女?huà)胗?000年4月23日在中山一院分娩，重7斤。
??? “那段做試管嬰兒的日子特別辛苦，早上6點(diǎn)從河源出發(fā)趕往廣州，要晚上9點(diǎn)才能回到家，第一次植入胚胎時(shí)還失敗了，第二次才成功，但再多的辛苦也值了！”鐘女士說(shuō)。

??? 已經(jīng)有3105個(gè)第三代試管嬰兒出生

??? 就在誕生了我國(guó)首個(gè)第三代試管嬰兒的中山一院生殖中心，自2001年至今，已經(jīng)有3105個(gè)第三代試管嬰兒出生了。
??? 第三代試管嬰兒是什么概念？中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科學(xué)科帶頭人周燦權(quán)教授做了解釋?zhuān)?br />??? 這種“代”的稱(chēng)呼是俗稱(chēng)，“第一代”試管嬰兒是將精子和卵子取出，體外結(jié)合并培養(yǎng)數(shù)天（通常是2-6天），選擇發(fā)育良好的胚胎放回母親的子宮腔繼續(xù)發(fā)育為胎兒的過(guò)程，學(xué)名是“體外受精與胚胎移植技術(shù)”，又稱(chēng)試管嬰兒，這一技術(shù)主要解決了由于女方輸卵管不通而造成不孕的難題。

周燦權(quán)教授手術(shù)工作照

??? “第二代”試管嬰兒是運(yùn)用顯微操作技術(shù)將單個(gè)精子注射至卵細(xì)胞內(nèi)令其受精，并繼續(xù)體外培養(yǎng)數(shù)天，然后選擇發(fā)育良好的胚胎放回母親的子宮腔，學(xué)名是“卵母細(xì)胞質(zhì)內(nèi)單精子注射技術(shù)”，這一技術(shù)主要解決的是男性少精、無(wú)精或各種原因的受精困難引起的不孕難題。
??? “第三代”試管嬰兒則是從在體外發(fā)育良好的胚胎中運(yùn)用顯微操作技術(shù)取出一個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞，并對(duì)取出的細(xì)胞運(yùn)用現(xiàn)代分子基因的技術(shù)進(jìn)行遺傳診斷，以判斷胚胎是否患有來(lái)自父母的遺傳性疾病基因或染色體異常導(dǎo)致的疾病，然后選擇不帶有遺傳疾病的胚胎放回母親子宮繼續(xù)發(fā)育。
????這一技術(shù)的學(xué)名是“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)”。其優(yōu)點(diǎn)是能避免生下遺傳病兒。
??? 有過(guò)生育經(jīng)歷的女性可能對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)的概念并不陌生，產(chǎn)前診斷需在妊娠以后才能通過(guò)獲取胎兒的絨毛、羊水或臍帶血進(jìn)行診斷，并將有遺傳疾病的胎兒以人流或引產(chǎn)的方式予以淘汰。
??? 而運(yùn)用“第三代”試管嬰兒技術(shù)則將對(duì)胚胎的診斷提前至胚胎放入母體子宮之前，完全避免了人流及引產(chǎn)對(duì)母親身體和心理造成的創(chuàng)傷。
??? 周燦權(quán)教授介紹，目前臨床上需求最大的還是體外受精與胚胎移植技術(shù)和卵母細(xì)胞質(zhì)內(nèi)單精子注射技術(shù)，而胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)主要是破解了染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)存在問(wèn)題，以及基因性遺傳病的難題，后者常見(jiàn)的有地中海貧血、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心工作場(chǎng)景

??? 首例“治療嬰兒”也8歲了，她為救姐姐而來(lái)

??? 在鐘女士的女兒出生后這20年的時(shí)間里，我國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)也在不斷發(fā)展中。
??? 2012年6月，中國(guó)首例“治療嬰兒”也在中山一院誕生，這是第三代試管嬰兒技術(shù)的一個(gè)拓展。今天這個(gè)孩子已經(jīng)8歲了。
??? 這名“治療嬰兒”叫柏希，其父母均為β-地中海貧血的攜帶者，此前曾生育有一女兒患有重度β-地中海貧血。
??? 14年里，這個(gè)女孩持續(xù)接受輸血治療，骨髓移植是唯一的希望，但一直沒(méi)有等到合適的配型。后來(lái)母親先后又懷孕了3次，均在孕中期經(jīng)過(guò)羊水產(chǎn)前診斷為重度β-地中海貧血患胎，不得不進(jìn)行引產(chǎn)。
為了避免再次引產(chǎn)和爭(zhēng)取生育一個(gè)健康寶寶，亦為救治14歲的大女兒，這對(duì)夫婦在中山一院接受了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。
??? 周燦權(quán)教授解釋?zhuān)@個(gè)嬰兒的誕生不同于其他第三代試管嬰兒，她不僅要健康，將胚胎移植前即確保基因正常，沒(méi)有地中海貧血，而且還要保證胚胎的HLA配型與患病的姐姐吻合，這樣她出生后的臍帶血才可能用于救治姐姐。
她的出生標(biāo)志著“治療性試管嬰兒技術(shù)”在我國(guó)獲得成功，這將為需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的疾病患者帶來(lái)希望。

??? “無(wú)癌寶寶”“三親寶寶”了解下

??? 考慮到某些癌癥比如部分乳腺癌、卵巢癌有明確的家族遺傳性，且相關(guān)基因也已明確，是否可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，選擇沒(méi)有攜帶癌癥相關(guān)基因的胚胎，孕育出“無(wú)癌寶寶”？
??? 周燦權(quán)教授介紹，如果說(shuō)父母攜帶有“高發(fā)生率、高致命性基因”，也就是說(shuō)寶寶如果攜帶有這種基因，在成長(zhǎng)過(guò)程中，或成年后罹患某種惡性疾病的幾率很高，則可以通過(guò)“遲發(fā)性疾病的胚胎植入前基因檢測(cè)技術(shù)”來(lái)篩選出一個(gè)沒(méi)有攜帶該基因的胚胎植入，確保寶寶將來(lái)免受這種疾病困擾，這在技術(shù)上已沒(méi)有問(wèn)題。
??? 2016年，全球首個(gè)“三親寶寶”在美國(guó)誕生，這也是試管嬰兒技術(shù)的一個(gè)拓展。
??? 母親一方的基因若有線粒體方面的缺陷，寶寶出生后可能會(huì)罹患各種嚴(yán)重的、甚至致命的綜合癥。在做試管嬰兒的過(guò)程中，醫(yī)生可以使用供卵中的健康線粒體替換母親卵子中有問(wèn)題的線粒體，這樣就可以生出健康的寶寶。這樣出生的寶寶不僅有父母的基因，還有“第三親”的基因，不過(guò)后者占人體整個(gè)基因組的比例不到1%。
??? 周燦權(quán)教授介紹，目前國(guó)內(nèi)也有機(jī)構(gòu)正在進(jìn)行“三親寶寶”技術(shù)的探索。(更多新聞資訊，請(qǐng)關(guān)注羊城派 pai.ycwb.com)
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日期：2020-07-14