【南方日報(bào)】這個(gè)罕見病有救了!中山一院東院運(yùn)用“酶替代法”治療法布里病
????2021年2月,，先后兩名法布里?。‵abry病）患者在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院神經(jīng)一科順利接受酶替代治療,，這是我院第一次對法布里病患者使用國際先進(jìn)的酶替代療法,。
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??? 什么是法布里病,？
????法布里?。‵abry disease）是一種發(fā)病率約10萬分之一的X連鎖遺傳性疾病，由于GLA基因突變導(dǎo)致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部喪失,，造成其代謝底物三己糖?；手?(GL3) 及其衍生物脫乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人體各器官、組織,，如心臟,、腎臟、胰腺,、皮膚,、神經(jīng),、肺等大量貯積,，最終引起一系列臟器病變。
??? 患者主要表現(xiàn)為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛,、少汗或無汗,、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁,、心肌肥厚以及皮膚血管角質(zhì)瘤等,。如無特效治療患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭,、心律失?；蛞蛑袠猩窠?jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘。
??? 由于法布里病罕見,、臨床表現(xiàn)多樣,、癥狀無特異性、臨床醫(yī)生認(rèn)識不足等原因,，患者從首發(fā)癥狀出現(xiàn)到確診平均約延遲15年,。患者常被誤診為慢性腎炎,、血管炎,、周圍神經(jīng)病、心肌病而輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求治,。
??? 兩名患者接受治療后效果極佳
????此次接受治療的兩名患者,，一名是30歲男性，肢端疼痛長達(dá)20年直至出現(xiàn)腎功能不全行腎穿檢查才被確診,；另一名是18歲男性,，足趾劇痛3年，直到最后從皮膚活檢中找到線索經(jīng)過基因檢測才確診,。
??? 在眾多罕見病中,，法布里病是少數(shù)有明確診療方法的疾病，酶替代治療可有效減少細(xì)胞內(nèi)GL-3的沉積,，隨著該療法在我國的正式引進(jìn),，法布里病成為國內(nèi)為數(shù)不多的可防可治罕見病之一。
??? 然而，罕見病患者在解決了診斷問題后,，往往還面臨藥物可及性問題,。法布里病酶替代治療極其昂貴，目前尚未納入常規(guī)醫(yī)保報(bào)銷,。在中山一院院本部大力支持下,，東院副院長、神經(jīng)一科主任,、神經(jīng)遺傳/罕見病咨詢中心首席專家黃海威教授親自主持,，積極協(xié)調(diào)院內(nèi)相關(guān)職能部門，打破常規(guī),，特事特辦,，努力爭取多渠道的社會(huì)保障資源，為患者提供有效的醫(yī)療援助,，兩名患者均順利接受了酶替代治療,，接下來將會(huì)繼續(xù)完成下一輪注射。另外,，基因篩查陸續(xù)發(fā)現(xiàn)兩名患者家族中存在其他法布里病患者,，但癥狀較輕。酶替代治療將為這些家族成員提供早期干預(yù)的機(jī)會(huì),，減少不可逆器官損傷的發(fā)生,。
????罕見病協(xié)作網(wǎng)造福更多患者
??? 黃海威教授表示，東院神經(jīng)一科將會(huì)全力完成患者的診療工作,，并將借此開展針對法布里病等罕見病的篩查和診療項(xiàng)目,，希望通過提高診療水平和藥物可及性保障，令更多罕見病患者得益,。
??? 黃海威教授介紹,，中山一院是廣東省衛(wèi)健委指定的罕見病協(xié)作網(wǎng)牽頭單位。中山一院東院神經(jīng)一科不忘初心,、牢記使命,，于2019年成立神經(jīng)遺傳/罕見病咨詢中心，與金域檢驗(yàn),、華潤醫(yī)藥等強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手,，率先在國內(nèi)創(chuàng)立神經(jīng)遺傳/罕見病一體化診療模式，為罕見病患者服務(wù),。咨詢中心現(xiàn)已從廣州輻射至華南地區(qū),，先后成立11個(gè)分中心，始終致力于罕見病的診療和服務(wù)工作,。中心目前正在聯(lián)合多個(gè)單位共同發(fā)起“健康廣東·罕見病救助公益行動(dòng),，期待能爭取更多的社會(huì)資源,，努力為罕見病患者的診斷和治療提供支持。（記者：方壯瑋 通訊員：何旭鵬 梁穎茵 鄭亦楠）
報(bào)道時(shí)間：2021-2-10
