因?yàn)閄染色體長(zhǎng)臂中段編碼α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突變,，年過(guò)五旬的老鄭已經(jīng)被這種罕見遺傳疾病困擾了數(shù)十年之久,。他四肢麻木劇痛，皮膚枯槁,、視力衰退,，還因?yàn)榧膊±鄯e腎臟在8年前進(jìn)行了腎移植。老鄭罹患的是罕見病法布雷病,，在社會(huì)人群中的發(fā)病率低于1/10萬(wàn),。在相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間里，這種因?yàn)槿狈﹃P(guān)鍵的代謝酶而導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物堆積全身臟器的疾病無(wú)藥可治且難于診斷,。

得益于中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科姚曉黎教授的準(zhǔn)確診斷,，也得益于我國(guó)為罕見病用藥啟動(dòng)了快速審批通道，能讓患者同步用上罕見病藥物,，更加得益于醫(yī)療保險(xiǎn)和穗歲康這樣的補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)的保障,。老鄭開始用得到、用得起價(jià)格高昂的罕見病藥物,。1月7日下午,，當(dāng)兩支單價(jià)3.4萬(wàn)每支的法布贊?輸注到老鄭體內(nèi)時(shí)，困擾他多年的疾病將得到更加規(guī)范的控制,。

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姚曉黎教授團(tuán)隊(duì)在為老鄭進(jìn)行特效藥物輸注,，在國(guó)家引進(jìn)罕見病用藥后，補(bǔ)充商業(yè)保險(xiǎn)的適時(shí)介入,，讓罕見病患者們開始用得起每年花費(fèi)100萬(wàn)以上的特效藥

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姚曉黎教授告訴南都記者,，隨著社會(huì)上對(duì)罕見病的重視程度不斷提升。類似法布雷病,、龐貝病,、脊肌萎縮癥等神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者，正在有序得到相對(duì)規(guī)范的治療和保障,?！皣?guó)家層面解決了罕見病用藥的快速準(zhǔn)入問(wèn)題，而中山一院藥房的快速引進(jìn)罕見病藥物，則打通了患者用藥的最后一公里,?！?/p>

據(jù)悉,，因?yàn)榉ú祭撞‘惓：币?，即便是中山一院這樣的國(guó)家重點(diǎn)區(qū)域醫(yī)療中心內(nèi)，在治的患者數(shù)量也就在10個(gè)左右,。遺傳罕見病的一大特色就是家系發(fā)病為特色,，老鄭的家族中，他和兩個(gè)姐妹就罹患這一疾病,。只是這個(gè)疾病往往會(huì)讓男性表現(xiàn)得更加嚴(yán)重,，明顯。

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罕見病龐貝病,，因?yàn)槿砑∪猓òê粑,。┪s、無(wú)力,，這類患者連呼吸都是一種奢侈的事情

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和罕見病本身罕見一樣,，能夠診斷罕見病的醫(yī)生也非常罕見?！霸谖覀兇_診他之前,，他起碼輾轉(zhuǎn)耽誤了多年時(shí)間，甚至因?yàn)檫@個(gè)疾病導(dǎo)致了腎衰竭-換腎,，都沒(méi)能明確診斷,。”在姚曉黎教授給出明確診斷之前,，患者長(zhǎng)期輾轉(zhuǎn)在腎內(nèi)科,、皮膚科、眼科,、骨科等?？瓶剖摇Ｗ詈筮€是姚曉黎教授綜合了他的癥狀,，才判斷為法布雷病,，最后通過(guò)酶學(xué)檢測(cè)、基因檢測(cè)予以確診,。

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罕見病的用藥問(wèn)題技術(shù)層面正在解決,，費(fèi)用上的問(wèn)題也在不斷破局

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罕見病大多數(shù)都是遺傳、基因?qū)用娉霈F(xiàn)了細(xì)微的偏差,，在基因療法出來(lái)之前,，替代性療法成了解決患者病痛的關(guān)鍵。老鄭所患的法布雷病導(dǎo)致關(guān)鍵酶缺乏，通過(guò)輸注替代性的酶,，能夠有效控制病情,。“只是類似的藥品太過(guò)昂貴了,，每?jī)芍芫鸵?萬(wàn)多,，一年就是150多萬(wàn)，普通人肯定用不起,。但現(xiàn)在醫(yī)院引進(jìn)了藥物,，而且有了穗歲康這樣的補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)的支持，老鄭的用藥將慢慢規(guī)范起來(lái),?！?/p>

姚曉黎教授告訴南都記者，同樣得益于醫(yī)院引進(jìn)了特效上市藥物,，一名龐貝病患者也開始逐漸在中山一院有序治療,。“那也是一種維持生命,，年花費(fèi)過(guò)百萬(wàn)的罕見病,，患者也是參與到了補(bǔ)充商業(yè)保險(xiǎn)后才治得起病。沒(méi)有保險(xiǎn)保障,，年輕的患者不得不插著呼吸機(jī)維持生存,。”

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采寫：南都記者 王道斌 通訊員 梁嘉韻

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報(bào)道時(shí)間：2022-1-7