因?yàn)閄染色體長(zhǎng)臂中段編碼α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突變，年過(guò)五旬的老鄭已經(jīng)被這種罕見(jiàn)遺傳疾病困擾了數(shù)十年之久。他四肢麻木劇痛，皮膚枯槁、視力衰退，還因?yàn)榧膊±鄯e腎臟在8年前進(jìn)行了腎移植。老鄭罹患的是罕見(jiàn)病法布雷病，在社會(huì)人群中的發(fā)病率低于1/10萬(wàn)。在相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間里，這種因?yàn)槿狈﹃P(guān)鍵的代謝酶而導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物堆積全身臟器的疾病無(wú)藥可治且難于診斷。

得益于中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科姚曉黎教授的準(zhǔn)確診斷，也得益于我國(guó)為罕見(jiàn)病用藥啟動(dòng)了快速審批通道，能讓患者同步用上罕見(jiàn)病藥物，更加得益于醫(yī)療保險(xiǎn)和穗歲康這樣的補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)的保障。老鄭開(kāi)始用得到、用得起價(jià)格高昂的罕見(jiàn)病藥物。1月7日下午，當(dāng)兩支單價(jià)3.4萬(wàn)每支的法布贊?輸注到老鄭體內(nèi)時(shí)，困擾他多年的疾病將得到更加規(guī)范的控制。

?

姚曉黎教授團(tuán)隊(duì)在為老鄭進(jìn)行特效藥物輸注，在國(guó)家引進(jìn)罕見(jiàn)病用藥后，補(bǔ)充商業(yè)保險(xiǎn)的適時(shí)介入，讓罕見(jiàn)病患者們開(kāi)始用得起每年花費(fèi)100萬(wàn)以上的特效藥

?

姚曉黎教授告訴南都記者，隨著社會(huì)上對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度不斷提升。類(lèi)似法布雷病、龐貝病、脊肌萎縮癥等神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病患者，正在有序得到相對(duì)規(guī)范的治療和保障。“國(guó)家層面解決了罕見(jiàn)病用藥的快速準(zhǔn)入問(wèn)題，而中山一院藥房的快速引進(jìn)罕見(jiàn)病藥物，則打通了患者用藥的最后一公里。”

據(jù)悉，因?yàn)榉ú祭撞‘惓：币?jiàn)，即便是中山一院這樣的國(guó)家重點(diǎn)區(qū)域醫(yī)療中心內(nèi)，在治的患者數(shù)量也就在10個(gè)左右。遺傳罕見(jiàn)病的一大特色就是家系發(fā)病為特色，老鄭的家族中，他和兩個(gè)姐妹就罹患這一疾病。只是這個(gè)疾病往往會(huì)讓男性表現(xiàn)得更加嚴(yán)重，明顯。

?

罕見(jiàn)病龐貝病，因?yàn)槿砑∪猓òê粑。┪s、無(wú)力，這類(lèi)患者連呼吸都是一種奢侈的事情

?

和罕見(jiàn)病本身罕見(jiàn)一樣，能夠診斷罕見(jiàn)病的醫(yī)生也非常罕見(jiàn)。“在我們確診他之前，他起碼輾轉(zhuǎn)耽誤了多年時(shí)間，甚至因?yàn)檫@個(gè)疾病導(dǎo)致了腎衰竭-換腎，都沒(méi)能明確診斷。”在姚曉黎教授給出明確診斷之前，患者長(zhǎng)期輾轉(zhuǎn)在腎內(nèi)科、皮膚科、眼科、骨科等專(zhuān)科科室。最后還是姚曉黎教授綜合了他的癥狀，才判斷為法布雷病，最后通過(guò)酶學(xué)檢測(cè)、基因檢測(cè)予以確診。

?

罕見(jiàn)病的用藥問(wèn)題技術(shù)層面正在解決，費(fèi)用上的問(wèn)題也在不斷破局

?

罕見(jiàn)病大多數(shù)都是遺傳、基因?qū)用娉霈F(xiàn)了細(xì)微的偏差，在基因療法出來(lái)之前，替代性療法成了解決患者病痛的關(guān)鍵。老鄭所患的法布雷病導(dǎo)致關(guān)鍵酶缺乏，通過(guò)輸注替代性的酶，能夠有效控制病情。“只是類(lèi)似的藥品太過(guò)昂貴了，每?jī)芍芫鸵?萬(wàn)多，一年就是150多萬(wàn)，普通人肯定用不起。但現(xiàn)在醫(yī)院引進(jìn)了藥物，而且有了穗歲康這樣的補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)的支持，老鄭的用藥將慢慢規(guī)范起來(lái)。”

姚曉黎教授告訴南都記者，同樣得益于醫(yī)院引進(jìn)了特效上市藥物，一名龐貝病患者也開(kāi)始逐漸在中山一院有序治療。“那也是一種維持生命，年花費(fèi)過(guò)百萬(wàn)的罕見(jiàn)病，患者也是參與到了補(bǔ)充商業(yè)保險(xiǎn)后才治得起病。沒(méi)有保險(xiǎn)保障，年輕的患者不得不插著呼吸機(jī)維持生存。”

?

采寫(xiě)：南都記者 王道斌 通訊員 梁嘉韻

報(bào)道鏈接：https://m.mp.oeeee.com/a/BAAFRD000020220107641687.html

報(bào)道時(shí)間：2022-1-7