?????? 2月24日,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科病區(qū),，諾西那生鈉注射液緩緩注入到16歲雙胞胎姐妹滕圻幗、滕圻睿體內(nèi),，這雖然是她們第三次接受注射,，但一家人仍像1月27日第一次注射時那樣興奮、充滿期待,，每一滴藥水都給了輪椅上的這對姊妹花重新站起來的希望,，也將陽光照進這個家庭。

?????? 2022年1月,，74種罕見病藥品新增進入國家醫(yī)保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液,，價格從每針70萬元降到僅需自己出3.3萬元,，醫(yī)保報銷后個人僅需支付幾千元，這對姐妹成為首批受益者,。

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雙胞胎姐妹滕圻幗（左）,、滕圻睿（右）

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?????? 孖女患上罕見病，1/6000概率成200%的不幸

?????? 2005年,，滕圻幗,、滕圻睿的呱呱落地讓廣州這個普通家庭充滿歡聲笑語。但在她們1歲時,，媽媽肖春光就覺察到不對勁,，兩個孩子走路時經(jīng)常會摔倒、磕傷膝蓋,。

????? 3歲那年,，女兒雙雙確診為脊髓性肌萎縮癥。這是一種遺傳性罕見病,，在我國新生兒中發(fā)病率為1/6000到1/10000,，但不幸臨到哪個家庭，概率就是100%,，而對于這個家庭來說還是雙倍的,。

?????? “當(dāng)時有醫(yī)生跟我說，如果病情嚴重,，孩子可能活不過3歲,。”這個家庭挨了一悶棍,，肖春光回憶說,，她哭了一個星期,，人生如走進漆黑的隧道。

?????? 肖春光曾帶著孩子四處尋醫(yī),，不放過任何一個為孩子“續(xù)命”的機會,。最終，中山一院神經(jīng)科張成教授告訴她,，姐妹倆的分型對壽命并不會有影響,，也算不幸中的萬幸。遺憾的是,，當(dāng)時國內(nèi)尚無針對脊髓性肌萎縮癥的“特效藥”,，只能通過其他的輔助治療來幫助延緩病情。

?????? 肖春光遭遇的第二次重擊,，是女兒讀小學(xué)二年級的一天,。滕圻幗像往常一樣放學(xué)回家，但她的雙腿突然使不上勁,，整個人摔倒在地上,，無論怎么用力也站不起來。一年后,，她和妹妹都失去了行走能力,，坐上了輪椅。

?????? “脊髓性肌萎縮癥的患者運動功能會慢慢退化,，會失去行走能力,，一些動作如自己梳頭、穿衣等可能也會越來越困難,?！敝猩揭辉荷窠?jīng)科主治醫(yī)生利婧說。

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雙胞胎姐妹在自助售賣機挑選商品

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?????? “媽媽把我們從小背到大”

?????? 16歲的花季少女卻有8年在輪椅上,，個中艱難與辛酸旁人難以想象,。肖春光講了一個細節(jié)，女兒們在家無法獨立解便,，就只能等媽媽下班回家,，常常一憋就是半天，兩個女兒也從不抱怨,。

?????? “我們很小就確診了,，其實已經(jīng)習(xí)慣了這樣的生活?！苯忝脗z說得云淡風(fēng)輕,。但當(dāng)記者問及“你們以后想做什么”時，滕圻幗不假思索地回答,，“自己可以快點好起來,，生活可以自理,，媽媽就不用這么辛苦了”。

?????? “上初中時,，課室在三樓,，媽媽就每天背我們上去，又背我們下來,?！币驗樽卟涣寺罚忝脗z在家的起居生活,、上下樓梯都需要人背,。

?????? 肖春光和丈夫把她們從小背到大。他們家以前住5樓,，在加裝電梯前都需要每天背上背下,。隨著女兒們漸漸長大，體重已漸漸逼近媽媽,，肖春光這兩年漸漸感覺力不從心,。

?????? 女兒們讀高中時，為了方便上學(xué),，肖春光夫婦租下學(xué)校附近的一間一樓商鋪作為一家人臨時的“家”。

?????? 讓夫妻倆欣慰的是,，兩個女兒早早懂事,，讀書也用心?！皬男W(xué)到現(xiàn)在,，從來沒有給她們報過補習(xí)班，我不停地給她們打氣,，讓她們好好學(xué)習(xí),，好好加油?！毙ご汗庹f,。

?????? 生活再累，肖春光始終也沒有放棄工作,。她想給孩子“打榜樣”——未來要靠個人努力爭取,。這期間她也從沒放棄過，“我相信這不是個絕癥,！”

?????? 這個執(zhí)念支撐著她一路走來,，一邊等著“救命藥”一邊給女兒們做康復(fù)訓(xùn)練，延緩病情發(fā)展,，這一等就是8年,。

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妹倆在醫(yī)院走廊里談天說笑

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?????? “她們的腳終于開始有溫度了”

?????? 曙光出現(xiàn)于2022年1月1日,，74種罕見病藥品新增進入國家醫(yī)保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液,。這款藥費用一度相當(dāng)昂貴,，將近70萬元/針，僅前63天就要注射4針,，往后每4個月注射1針,，并且需長期注射。

?????? “這個費用對我們家是天文數(shù)字,，何況有兩個孩子要打,。”肖春光跟記者說,。

?????? 納入醫(yī)保藥品目錄后,，諾西那生鈉費用降至3.3萬元/針，醫(yī)保報銷加上殘疾證等待遇,，一針最后個人僅需支付四五千元,，這個價格對包括肖春光在內(nèi)的許多罕見病患者家庭來說，不再遙不可及,。

?????? 1月27日下午,，兩姐妹在中山一院注射了第一針諾西那生鈉?！按虻谝会樀臅r候,，我們都很高興，尤其是媽媽,，又興奮又緊張,。”滕圻幗回憶起母親當(dāng)時的神情,，她猜測,，“媽媽可能是對這個效果有點期待又有點擔(dān)心”。

?????? 由于肌肉萎縮,，很多患者的雙腿都會冰涼無力,。“以前隔著褲子都能感受到那種涼氣,。第一次打完針之后,，我感覺到她們的腳終于開始有溫度了?！蹦且唤z溫暖似乎還存在肖春光的手心里,，孩子們打完針后的每一個細節(jié)她歷歷在目。“我還看到她們的手慢慢也可以順暢地抬起來了”,。

?????? 藥物可以延緩肌肉萎縮的癥狀,。“有一部分孩子如果不用藥一輩子只能坐在輪椅上,，但是用藥了之后,，他有可能逐漸恢復(fù)行走能力；還有一部分尚存步行能力的孩子,，通過用藥可延緩步行能力的退化,，有可能不需要坐輪椅?！崩赫f,。

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兩姐妹在醫(yī)院落地窗前看風(fēng)景

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?????? 這個家又“站”起來了

?????? “我們終于等到了這一天，孩子用上了藥,，我看到了希望,。”肖春光說時春風(fēng)滿面,，眼里都是光,，在她看來，自己的家又“站”起來了,。

?????? 因著這線希望,，對將來，姐妹倆也有了更多的期許,。

?????? “我和妹妹在成長過程中,，感受到很多人的關(guān)心和愛護。因為我們行動不便,，老師下課了會主動過來問我們有沒有需要指導(dǎo)的地方,。上下樓梯不方便的時候,，同學(xué)們也會過來幫忙一起抬,。”姐姐滕圻幗說,，她希望自己以后可以考上中山大學(xué)讀法學(xué),，幫助有需要的人，而妹妹滕圻睿的夢想則是進入殘聯(lián)工作,，用自己的力量回饋社會,。

?????? 目前，我國有3萬多脊髓性肌萎縮癥患者,。1月1日罕見病相關(guān)藥物納入醫(yī)保首日,，就有北京、上海,、廣東,、浙江,、四川、山東,、湖南,、湖北、福建,、江西,、河南等11個省市的近20位脊髓性肌萎縮癥患者接受了諾西那生鈉治療。

?????? “最近有許多以前診斷過的患者回來治療了,，現(xiàn)在大概有40到50個,，估計以后會越來越多?！崩赫f,，“藥品納入醫(yī)保之后，切實減輕了患者們的負擔(dān),，這些家庭重燃了治療的希望”,。

?????? 隨著我們醫(yī)療保障的不斷完善，越來越多罕見病患者家庭會像肖春光的家一樣“站”起來,。

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文/羊城晚報全媒體記者 陳輝
實習(xí)生 鄭敏珊 通訊員 彭福祥 梁嘉韻
圖/羊城晚報全媒體記者 梁喻

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報道時間：2022-02-25

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