?????? 新華社廣州2月11日電（記者徐弘毅,、周自揚）今年春節(jié),，對雙胞胎姐妹滕圻幗、滕圻睿一家而言格外溫暖,。得益于新版國家醫(yī)保藥品目錄實施,，春節(jié)前夕，這對患有罕見病脊髓性肌萎縮癥的16歲姐妹第一次用上了精準靶向藥,。媽媽肖春光眼眶泛起熱淚,，從孩子確診那天起，她就盼望這一天到來,。

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?????? “無藥可治”的陰云

?????? 罕見病就像一朵陰云，隨著孩子的出生悄然籠罩在她們頭上,。

?????? 兩姐妹2005年出生于廣東省廣州市,。她們1歲的時候，肖春光就察覺到孩子的異樣：經(jīng)常睡覺,，走路不穩(wěn),。幾經(jīng)求醫(yī)，卻沒有發(fā)現(xiàn)病因,。

?????? 直到3歲時,，姐妹倆確診為脊髓性肌萎縮癥，這是一種遺傳性罕見病,，在我國新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000,。

?????? 聽到消息的那一刻，她一度絕望,。有醫(yī)生說,，如果病情嚴重，患兒可能活不過3歲,。經(jīng)過進一步檢查,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任張成教授告訴她，所幸孩子患的分型并不會影響壽命,，但遺憾的是,，當(dāng)時對于這一罕見病尚無特異性治療藥物可用。

?????? 這是一個不會疼痛,，但全身力氣會逐漸消失的疾病,。姐姐滕圻幗還記得，小學(xué)二年級一天放學(xué)后，她高興地往家跑,，想把考試取得的好成績告訴父母,。忽然，她的雙腿一下子使不上勁,，整個人摔倒在地上,，無論怎么用力也站不起來。

?????? 一年后,，她和妹妹失去了行走能力,，坐上輪椅。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主治醫(yī)生利婧說,，姐妹倆在三年級之前還可以走路,，隨著病程進展，她們逐漸不能獨立行走,，只能靠輪椅,，一些動作如自己梳頭、穿衣等可能會越來越困難,。

?????? “不能讓孩子的肌肉就這么萎縮了,。”肖春光說,，她和丈夫只能一邊想方設(shè)法給姐妹倆補充營養(yǎng),、做康復(fù)訓(xùn)練，一邊等待希望到來,。

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?????? ?16年守護只為一個信念

?????? 在兩個女兒的記憶里,，16年來，她們一路長大感受著愛和關(guān)懷,。

?????? 這背后,，離不開媽媽一直以來的守護。

?????? 因為走不了路,，姐妹倆在家的起居生活,、在外上下樓梯都需要人背。肖春光和丈夫把她們從小背到大,，如今體力已感到吃緊,。后來為了方便姐妹倆上學(xué)，家里設(shè)法租下學(xué)校附近的一間商鋪作為孩子上學(xué)期間的住所,。為了減緩孩子肌肉萎縮,，她帶著孩子們不斷嘗試各種康復(fù)方法。

?????? 家里上有老,、下有小,，承受各種開銷,、看護壓力，肖春光始終沒有放棄工作,。她說,，自己是窮苦人家出身，只有努力工作才不讓孩子們受委屈,，同時也讓孩子明白,，未來要靠個人努力爭取。

?????? 讓夫妻倆欣慰的是,，兩個女兒早早懂事,，讀書也用心。姐妹倆說,，她們主要的苦惱,，就是不能像其他同學(xué)那樣，下課后能立刻湊到老師身邊請教問題,。但她們沒有氣餒,，通過不斷閱讀積累，姐姐對歷史,、政治等學(xué)科產(chǎn)生興趣,，妹妹更喜歡語文。

?????? 肖春光記得,，讀小學(xué)時孩子有一次對奶奶說，她們課間看著同學(xué)們做廣播體操,，心里好羨慕,。“其實我好想跑一跑,，像別的小朋友一樣,。”這句話讓肖春光聽得心酸,。

?????? 面對眼前的困難,，肖春光始終堅信，隨著醫(yī)學(xué)不斷進步,，這個罕見病最終一定有藥可治,、兩個女兒一定能得到救治。她也相信,，在國家醫(yī)療保障體制的守護下,，孩子們一定能用得上、用得起藥,。

?????? “既然醫(yī)生說這病不影響壽命,，那就慢慢等，盡力讓孩子吃好用好，希望她們能趕得上有藥可治的一天,?！毙ご汗庹f。

?????? ?她等來了好消息,。

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??????? 新的轉(zhuǎn)機,、新的心愿

?????? 2021年12月，就讀高一的滕圻幗在網(wǎng)上看到一個視頻,，畫面中,，國家醫(yī)保局藥品談判代表與企業(yè)代表正為了一款罕見病藥品進行“靈魂砍價”。她當(dāng)時并未意識到,，這場談判將成為姐妹倆治療的轉(zhuǎn)機,。

?????? 1個月后，74種藥品新增進入國家醫(yī)保藥品目錄,，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液,。對于這個藥，肖春光也有所耳聞,。作為全球第一款脊髓性肌萎縮癥的治療藥物,，諾西那生鈉打破了這一罕見病“無藥可用”的窘境。

?????? 然而,，這款藥費用一度相當(dāng)昂貴,，將近70萬元/針，僅前63天就要注射4針,，往后每4個月注射1針,，并且需長期注射?！昂螞r我們家還是兩個人要打,，即使把房子賣了也用不起?！毙ご汗庹f,。

?????? 如今納入醫(yī)保藥品目錄后，諾西那生鈉費用降至3.3萬元/針,，讓許多患者家庭看到了希望,。

?????? 1月27日下午，兩姐妹在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院注射了第一針諾西那生鈉,。用針筒抽取藥水時,，醫(yī)生小心翼翼觀察著藥瓶是否完全抽盡，不讓一點藥水浪費,?！叭绻掷m(xù)用藥,，可以避免肌肉進一步萎縮，甚至可能逆轉(zhuǎn)一部分喪失的運動功能,?！崩赫f。

?????? 這一針,，對于姐妹倆一家人來說,，是16年“等藥”日子的結(jié)束，更是新生活的開端,?！昂⒆佑蒙狭怂帲覀兘K于等到了這一天,，這個年,，我們家過得格外舒心?！毙ご汗庹f,。

?????? 姐妹倆對將來也有了更多打算?！拔液兔妹迷诔砷L過程中,，感受到同學(xué)老師和社會的關(guān)心。比如平時坐輪椅出去,，有時候不小心在臺階卡住了,，常有人幫我們抬一把?！彪邘秸f,，自己希望以后能學(xué)有所成、服務(wù)社會,。

?????? 目前我國有脊髓性肌萎縮癥患者3萬多人。1月1日新醫(yī)保藥品目錄實施首日,，就有北京,、上海、廣東,、浙江,、四川、山東,、湖南,、湖北、福建,、江西,、河南等11個省市的近20位脊髓性肌萎縮癥患者接受了諾西那生鈉治療,。

?????? 時代的一縷陽光，照到一個家庭就是一片晴空,。

?????? “如果女兒們以后生活能自理了,，她們想去什么地方、想做什么事,，我也放心多了,。”肖春光說,，“這樣的日子有希望,、有盼頭?！?/p>

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報道時間：2022-02-11