?????? 近日，微博網(wǎng)友“亭敬白我”在網(wǎng)上發(fā)出求助信息，23歲的她患上“怪病”。在過去的近8年間，右大腿骨頭莫名“消失”，后來就連植入的骨頭也“消失”了，導(dǎo)致她不得不常年借助雙拐行走。2月28日，她終于在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院拿到了診斷書——“特發(fā)性骨溶解癥”，這種病病因不明，因此又叫“鬼怪病”，該病自發(fā)現(xiàn)200年里全球發(fā)現(xiàn)的病例僅300多例，是名副其實(shí)的罕見病。

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“亭敬白我”發(fā)出的求助信息 圖/患者微博

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?????? 8年前骨折后，骨頭莫名其妙“被吃”了

?????? 給“亭敬白我”做出診斷的是中山一院骨腫瘤科沈靖南教授。2月28日，特意從河北邯鄲趕到廣州的“亭敬白我”走進(jìn)診室時(shí)，正值妙齡的她不得不借助雙拐，這是因?yàn)椴粩嘞У挠掖笸裙且呀?jīng)沒有了支撐力，她人生的轉(zhuǎn)折點(diǎn)是8年前上學(xué)時(shí)摔了一跤。當(dāng)時(shí)由于大腿骨折，她做了鋼板固定手術(shù)，可復(fù)查時(shí)發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)創(chuàng)口的骨頭在變短，骨頭像是被“吃”掉了一塊。此后，她多次求醫(yī)，做了2次植骨手術(shù)，但右大腿的骨頭仍然持續(xù)變短，X光片檢查顯示，植入長達(dá)23厘米的骨頭也神秘“消失”了。

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圖/患者微博

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?????? 為了找到骨頭消失的原因，“亭敬白我”和家人遍訪全國名醫(yī)，但這個(gè)“謎”一直未能解開。直到她在網(wǎng)上發(fā)出求助信后，經(jīng)網(wǎng)友推薦找到沈靖南教授，才終于找到了答案。

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?????? 世界報(bào)道僅300多例，是罕見病中的罕見病

?????? 沈靖南介紹，“亭敬白我”患的是“特發(fā)性骨溶解癥”，這種病病因不明，因此又叫“鬼怪病”，該病自發(fā)現(xiàn)200年里全球發(fā)現(xiàn)的病例僅300多例，是名副其實(shí)的罕見病。

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沈靖南教授

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?????? 是什么“吃”掉了患者的骨頭呢？目前有多種理論。一種理論是認(rèn)為，正常人的成骨細(xì)胞與破骨細(xì)胞保持動(dòng)態(tài)平衡，但特發(fā)性骨溶解癥患者則打破了這一平衡，破骨細(xì)胞過于活躍而導(dǎo)致骨頭一點(diǎn)點(diǎn)被“吃”掉。還有一種理論認(rèn)為，患者骨頭周圍的局部環(huán)境酸度比其他部位高，會導(dǎo)致骨頭被溶解，即使重新植入骨頭也會繼續(xù)被溶解。

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?????? 骨頭不是真消失，而是變成“絲瓜瓤”

?????? X光片顯示骨頭“消失”了，但其實(shí)骨頭仍在的。“骨頭里的鈣等硬性物質(zhì)消失了，所以X光片就看不到骨頭了，但骨頭里的軟性物質(zhì)如纖維還在，所以如果做核磁共振檢查，則能看到骨頭仍在，只不過變成了像‘絲瓜瓤’一樣，沒有了硬度和支撐力”，沈靖南解釋。這也就是“亭敬白我”需要拄雙拐的原因。“好在骨頭溶解沒有發(fā)生在脊柱，否則會壓迫脊髓、神經(jīng)，會有發(fā)生癱瘓的危險(xiǎn)，這也是不幸中的萬幸”，沈教授說。

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?????? 骨溶解會蔓延全身，變成“面條人”嗎

?????? 不會。

?????? 沈靖南解釋，特發(fā)性骨溶解癥的特點(diǎn)是骨溶解會局限在某個(gè)特定的骨頭，不會向全身蔓延，比較常見的溶解部位是脊柱、骨盆、肋骨等，此前也出現(xiàn)過手骨溶解。

?????? 目前，特發(fā)性骨溶解癥還沒有特效藥，現(xiàn)有的治療手段也是針對并發(fā)癥的對癥治療。沈靖南介紹，特發(fā)性骨溶解癥治療的難度在于兩點(diǎn)。一是不清楚溶解是否能控制得住，如果溶解不能控制，植入再多的骨頭也會被“吃掉”。二是在于病變骨頭切掉多少不好把握，如果像治療惡性腫瘤一樣全切了，會損傷一大段的骨頭，如果切少了又怕病情無法控制。

?????? 他給“亭敬白我”的治療建議，第一步是藥物治療。包括補(bǔ)充鈣劑，以及幫助把鈣吸收到體內(nèi)的藥物和幫助血鈣轉(zhuǎn)移到骨的藥物，還有可減少骨里面的鈣排出的藥物，此外還有促進(jìn)血管生成的藥物。“經(jīng)過藥物治療后，‘消失’了骨是有可能重新‘顯形’的，恢復(fù)一定的硬度，但是肯定達(dá)不到生病前的狀態(tài)”，沈靖南介紹。評估了藥物治療效果后，第二步再考慮植入人工假體。“亭敬白我”來廣州前最害怕的是需要截肢，沈靖南也明確告訴她，她的小腿功能正常，是不需要截肢的，而且經(jīng)過一系列的治療后恢復(fù)獨(dú)立的行走能力還是有希望的。

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文、圖/羊城晚報(bào)全媒體記者 陳輝 實(shí)習(xí)生 鄭敏珊
通訊員 彭福祥 梁嘉韻

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報(bào)道時(shí)間：2022-03-01