?????? “8年了，我終于等到確診（結(jié)果）,?！?月28日，小雪（化名）在微博上公開了醫(yī)院開具的疾病診斷證明書,，經(jīng)診斷,，她被確診為特發(fā)性骨溶解癥，是一種罕見病,。

小雪確診為特發(fā)性骨溶解癥,，是一種罕見病。 受訪者 供圖

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?????? 在過去的近8年間,，右大腿骨頭莫名“消失”一直折磨著小雪,。2014年，讀初三的她意外受傷導(dǎo)致右大腿骨折,，做了鋼板固定手術(shù),，復(fù)查時發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)創(chuàng)口的骨頭在變短。此后,，她多次求醫(yī),，做了2次植骨手術(shù),，但右大腿的骨頭仍然持續(xù)變短，植入長達23厘米的骨頭也“消失”了,。

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小雪在微博發(fā)出求助,。

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?????? 因為一直未能找到病因，有醫(yī)生建議小雪截肢,。今年2月7日,，小雪開始通過微博求助，希望能獲得有經(jīng)驗的醫(yī)生幫助,。求助信息在網(wǎng)絡(luò)平臺擴散后,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院骨腫瘤科沈靖南教授和小雪取得聯(lián)系。2月25日,，小雪在父親的陪同下來到醫(yī)院就診,，被確診為特發(fā)性骨溶解癥。

?????? 2月28日,，小雪的母親陳女士告訴澎湃新聞,，接下來，小雪將按照醫(yī)生的建議,，每周通過注射地舒單抗和唑來膦酸進行治療,，促進骨頭生長。一個月后進行復(fù)查,，之后再考慮進行骨頭置換,。

?????? 眼下,，用藥和治療費用仍然困擾著這個家庭,。陳女士稱，小雪28日早上在廣州已經(jīng)注射了第一針地舒單抗,，接下來將回到河北邯鄲的家中,。但她這幾天咨詢發(fā)現(xiàn)，邯鄲當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不一定能提供地舒單抗和唑來膦酸這兩種藥物,，以后可能要到省會石家莊或者北京注射,。

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小雪在2017年做了植骨手術(shù)，植入一段23厘米的骨頭,。右圖：2022年復(fù)查發(fā)現(xiàn),，骨頭被吸收。 受訪者 供圖

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?????? 另一方面,，小雪的治療費用已經(jīng)花了至少五十萬元,。陳女士稱，為了照顧孩子,，她沒辦法離開家,，靠賣酒水貼補家用,。小雪注射一針地舒單抗需要1680元，未來還要進行手術(shù),，后續(xù)治療費用仍是難題,，他們想向婦聯(lián)等方面尋求幫助。

?????? 公開資料顯示,，特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥又稱鬼怪骨,、消失骨、骨消失綜合征及Gorham氏綜合征,、大塊骨質(zhì)溶解癥,。

?????? 《醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志》2010年第20卷第5期刊文介紹，這是一種罕見病,，骨質(zhì)溶解可發(fā)生于任何骨骼,，多為單發(fā)，亦可為多發(fā),，后者易侵犯關(guān)節(jié)并累及鄰骨,，早期通常不為患者重視，至 X 線檢查時多已出現(xiàn)骨質(zhì)大量消失并常合并病理性骨折,。

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報道時間：2022-03-01