? ? ? ? 2022年4月28日晚,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院罕見病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（Multi disciplinary team, MDT）召開了線上學(xué)術(shù)研討會(huì)。會(huì)議由中山一院心內(nèi)科,、神經(jīng)內(nèi)科,、腎內(nèi)科、眼科,、血液科,、病理科、超聲醫(yī)學(xué)科,、核醫(yī)學(xué)科,、放射科等多學(xué)科的專家共同參與。華南疑難重癥及罕見病心血管聯(lián)盟22家醫(yī)院專家在線上共同參加,。

? ? ? ? 目前全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過7000種,，并以每年250種至280種的速度遞增。世界人口基數(shù)龐大,，罕見病其實(shí)并不“罕見”,。罕見病涉及多器官系統(tǒng),，臨床表現(xiàn)多樣，診斷困難,，部分患者求醫(yī)數(shù)十年不能確診,，更無法得到規(guī)范治療。80%的罕見病與遺傳相關(guān),，導(dǎo)致一個(gè)家族有多個(gè)患者,，造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和生命威脅。

? ? ? ? 幫助患者少走彎路,，獲得最佳治療方案是成人罕見病MDT團(tuán)隊(duì)最大的特點(diǎn),。此次成人罕見病MDT研討會(huì)議針對(duì)法布雷病（Fabry?。┖娃D(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）展開學(xué)術(shù)討論,。會(huì)議通過指南共識(shí)與臨床病例相結(jié)合的方式,，促進(jìn)多學(xué)科思維碰撞，對(duì)罕見病患者的早期識(shí)別及規(guī)范化管理展開了深入的討論,。

? ? ? ? 心血管內(nèi)科董吁鋼教授,、神經(jīng)內(nèi)科張成教授和腎內(nèi)科陳崴教授主持此次會(huì)議。董吁鋼教授,、張成教授及陳崴教授介紹了中山一院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)的構(gòu)成,，并對(duì)各專科提出殷切期望,，勉勵(lì)大家發(fā)揮罕見病MDT協(xié)作優(yōu)勢(shì),，造福更多罕見病患者。會(huì)上,，腎內(nèi)科蔣蘭萍博士介紹了一例法布雷病合并IgA腎病的患者治療方案,；神經(jīng)內(nèi)科廖松潔教授結(jié)合指南更新，分享了法布雷病的診治進(jìn)展,；心內(nèi)科吳澤璇博士分享了一例ATTR-CM患者的診治過程,；心內(nèi)科陳藝?yán)蚪淌诮榻B了ATTR-CM的隨訪流程及ATTR-CM華南專科聯(lián)盟的現(xiàn)況,。神經(jīng)科,、眼科、血液科及病理科等與會(huì)專家對(duì)罕見病MDT工作的開展細(xì)節(jié),、Fabry病和ATTR-CM的篩查和診治難點(diǎn)展開了深入而熱烈的討論,。

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大會(huì)主席團(tuán)

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多學(xué)科專家參會(huì)討論

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多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)

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? ? ? ? 會(huì)上多學(xué)科專家進(jìn)行了熱烈的討論，對(duì)此次學(xué)術(shù)研討會(huì)的開展給予了充分的肯定,。罕見病由于癥狀隱匿,，目前確診率較低,。罕見病MDT團(tuán)隊(duì)將為提升疾病的臨床知曉度，推進(jìn)早期高?；颊叩暮Y查,、提高患者的診斷及治療，保障罕見病患者用藥搭建平臺(tái),，一如既往地為罕見病患者服務(wù),，為愛吶“罕”。

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? ? ? ? 中山一院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)

? ? ? ? 中山一院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)包括：心血管內(nèi)科,、神經(jīng)內(nèi)科,、腎內(nèi)科、眼科,、血液科,、消化內(nèi)科、兒科,、婦產(chǎn)科,、病理科、超聲醫(yī)學(xué)科,、核醫(yī)學(xué)科,、放射科。

? ? ? ? 服務(wù)對(duì)象：疑診罕見病的患者,，包括但不限于法布雷病,、轉(zhuǎn)甲狀腺素心肌淀粉樣變（ATTR-CM）、心肌病,、Alport綜合征,、線粒體疾病等。

? ? ? ??惠民政策：目前我院心血管內(nèi)科長期開展免費(fèi)的法布雷病篩查（α-半乳糖苷酶A活性檢測(cè)及基因突變篩查）及免費(fèi)的ATTR-CM篩查（PYP心肌核素掃描）,。

? ? ? ? 聯(lián)系方式：020-28823237（心血管內(nèi)科臨床研究隨訪室,，中山一院5號(hào)樓11樓），聯(lián)系人：古醫(yī)生,、鄧醫(yī)生,。

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? ? ? ? 法布雷病

? ? ? ? 法布雷病（Fabry Disease）是一種罕見的X連鎖顯性遺傳的溶酶體貯積癥,，已于 2018 年被我國列入首批罕見病目錄,。法布雷病臨床表現(xiàn)多樣且具有非特異性，患者極易被誤診并經(jīng)歷長時(shí)間輾轉(zhuǎn)確診之路,。肢端劇烈疼痛為經(jīng)典型法布雷病最常見的首發(fā)癥狀,，其次為少汗、疲勞緊張,、胃腸道問題,、血管角質(zhì)瘤,，角膜渦狀渾濁，對(duì)溫度突變或極端溫度也異常敏感,；非經(jīng)典型法布雷患者上述現(xiàn)象較為少見,。疾病后期腎臟、心臟,、腦為主要受累器官,，臟器受損危及生命。在眾多罕見病中,，法布雷病是少數(shù)有明確治療方法的疾病,，目前酶替代治療是首先的特效治療方案。在那場(chǎng)火爆全網(wǎng)的國家醫(yī)保局談判代表與藥品供應(yīng)方的“砍價(jià)”大會(huì)過后,，新版醫(yī)保藥品目錄于2022年1月1日正式實(shí)施,，用于治療法布雷病的藥物阿加糖酶α也進(jìn)入了大眾的視野。我院作為廣東省國談藥品定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu),，在接下來將為更多的法布雷患者提供全流程化的診療服務(wù),。

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? ? ? ? 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）

? ? ? ? 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌?。ˋTT-CM）是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì),，最終進(jìn)展為進(jìn)行性心力衰竭,。患者可出現(xiàn)多系統(tǒng)癥狀,，包括心力衰竭,、心肌肥厚、主動(dòng)脈瓣狹窄,、手麻,、腳麻等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、腕管綜合征等,。該病有兩種亞型,，包括遺傳型和野生型，前者發(fā)病年齡較早,，為50～60歲,；后者常發(fā)于60歲以上男性。兩種類型的預(yù)后均極差,，5年生存率不足50%,。由于ATTR-CM臨床癥狀不典型，目前我國該病診斷率不足1%,，患者確診后平均存活時(shí)間也只有2-5年,。

? ? ? ? ATTR-CM診斷的臨床“警示征”包括射血分?jǐn)?shù)保留的心衰,、年齡≥65歲、左心室壁厚度≥12mm,、腕管綜合征,。疑診患者可通過PYP核素掃描進(jìn)一步明確診斷。肝移植術(shù)是最早的有效治療ATTR-CM的方法,，但仍存在術(shù)后疾病進(jìn)展和供體等待的局限性,，而目前已在國內(nèi)上市的氯苯唑酸（tafamidis）是目前唯一有效治療ATTR-CM的藥物，可顯著改善患者的生活質(zhì)量及臨床預(yù)后,。

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? ? ? ?龐貝病

? ? ? ?龐貝?。≒ompe disease），又稱為II型糖原貯積癥,，是一種由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase,，GAA）所引起的罕見常染色體隱性遺傳疾病。龐貝病是一種溶酶體貯積病,，由于GAA基因突變導(dǎo)致酶活性降低或缺乏,，糖原不能分解而貯積在各種組織的溶酶體內(nèi)，尤其以心肌,、骨骼肌和平滑肌受累最為嚴(yán)重,，引起肌肉病變、呼吸困難,、肢體殘疾甚至死亡,。

? ? ? ?神經(jīng)系統(tǒng)與心腦血管也會(huì)受累，引起擴(kuò)張性血管病,、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等,。龐貝病疾病進(jìn)程表現(xiàn)為漸進(jìn)性，根據(jù)發(fā)病年齡,、疾病進(jìn)展和器官受累程度,，分為嬰兒型龐貝病（infantile-onset Pompe disease,，IOPD）和晚發(fā)型龐貝?。╨ate-onset Pompe disease，LOPD）,。

? ? ? ?龐貝病已于2018年被我國列入首批罕見病目錄,。在眾多罕見病中，龐貝病是少數(shù)有明確治療方法的疾病,，目前酶替代治療是首選的特效治療方案,。中山一院可為龐貝病患者提供全流程化的診療服務(wù)。

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? ? ? ?脊髓性肌萎縮癥

? ? ? ?脊髓性肌萎縮癥（Spinalmuscular atrophy,，SMA）是最常見的遺傳性肌肉疾病之一,，重型可致死,。該病為常染色體隱性遺傳，可發(fā)病于嬰兒期,、兒童期或青少年期,，其特征是由脊髓和腦干的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性而引起的骨骼肌進(jìn)行性萎縮，導(dǎo)致患者肌肉呈現(xiàn)基本對(duì)稱的,、進(jìn)行性萎縮和無力,，最終可導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡。臨床特點(diǎn)常為近端重于遠(yuǎn)端,，下肢重于上肢,，患者智力不受影響。脊髓性肌萎縮癥于2018年被我國列入首批罕見病目錄,。

? ? ? ?目前脊髓性肌萎縮癥的特異性治療藥物諾西那生鈉注射液及利司樸蘭已于國內(nèi)上市,，諾西那生鈉注射液于2022年1月1日納入新版醫(yī)保藥品目錄。中山一院作為廣東省國談藥品定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu),，可為更多的脊髓性肌萎縮癥患者提供全流程化的診療服務(wù),。

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（來源：內(nèi)科、心血管醫(yī)學(xué)部,、神經(jīng)科）