? ? ? 粵東男孩小林是一名罕見病患者，因為罹患遺傳性的法布雷病,，他的心肌已經(jīng)出現(xiàn)肥厚并且出現(xiàn)了神經(jīng)疼痛,。在參與了兄弟省份醫(yī)院開展的臨床研究后，他后續(xù)的用藥治療卻無法在所在城市開展,。每兩周注射一次的特效針劑,，要么輾轉(zhuǎn)來到廣州，在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科完成,；要么舟車勞頓,，前往福建廈門接種。

? ? ? 為了保障罕見病患者的藥物治療,，我國業(yè)已陸續(xù)引進(jìn)了四十余種特效藥物,。在解決“有藥可用”的基礎(chǔ)上，不斷解決“用得起藥”的問題,。而在臨床終端,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院業(yè)已完成了四十余種罕見病藥物的引進(jìn),。心內(nèi)科副主任醫(yī)師陳藝?yán)虮硎荆跋乱徊?，我們希望能夠和各地市的大型醫(yī)療機構(gòu)進(jìn)行溝通,，讓這些藥物能夠進(jìn)入到我們的聯(lián)盟單位內(nèi)，讓患者的臨床用藥更為便捷,?！?

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? ? ? 保障罕見病用藥

? ? ? 努力打通臨床用藥的“最后一公里”

? ? ? 小林就是陳藝?yán)蜷L期管理、隨訪的一名法布雷患者,。因為罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝異常,，尚不足20歲的他就出現(xiàn)了神經(jīng)疼痛和心肌肥厚。

? ? ? 輾轉(zhuǎn)求醫(yī)確診后,，小伙子曾前往廈門參與了為期一年的臨床試驗,，免費獲得了一年的特效藥物治療，病情得到了很好的控制,。但臨床試驗結(jié)束后,，后續(xù)每兩周需要開展一次的藥物注射治療卻難于在所在地市進(jìn)行。

? ? ? 得益于中山一院對該罕見病藥物的引進(jìn),，他現(xiàn)在能夠在該院規(guī)律地進(jìn)行注射治療,。而這一藥物在進(jìn)入國家醫(yī)保談判目錄后，藥物費用也從曾經(jīng)的需要每年上百萬,，降至一年不到兩萬元,。

? ? ? “經(jīng)國家醫(yī)保談判的罕見病藥物都已引進(jìn)我們醫(yī)院，自費藥品在醫(yī)院也能開出,，兩類藥品加起來大約四十余種,。”中山一院藥學(xué)部副主任唐欲博說,。以脊髓型肌萎縮癥（SMA）為例,，與這一罕見病相關(guān)的一類注射藥物在2021年進(jìn)入國家醫(yī)保談判藥物目錄后，從注射一針需要70萬元降至一針3.3萬元左右的價格,。

? ? ? 唐欲博介紹,，目前有約200例SMA患者在中山一院進(jìn)行規(guī)范持續(xù)治療，2022年單藥使用金額達(dá)2000余萬元,，這是一筆極大的醫(yī)療支出,。同時，考慮到很多低齡SMA患者進(jìn)行鞘內(nèi)注射的依從性比較低,，醫(yī)院在未來也將努力引入新的口服藥物,，為患者提供更便利的藥物治療，并減輕醫(yī)療費用的負(fù)擔(dān),。?

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? ? ? 助力基層罕見病治療

? ? ? 需要地市大醫(yī)院能打通節(jié)點加以引進(jìn)

? ? ? 中山一院大內(nèi)科主任,、腎內(nèi)科陳崴主任指出,，就法布雷病而言，從起病到診斷有時需要耗費十幾年的時間,，只有通過多學(xué)科的診療,，才能幫助病人盡早確診，而在確診后更需要醫(yī)療團隊的支持和藥品的保障,。

? ? ? “中山一院是華南地區(qū)罕見病診療的主體單位,，需要接收大量的罕見病患者，如果沒有藥品的供應(yīng)和保障,，患者便很難繼續(xù)接受治療,。醫(yī)院一直以來以對患者的救治為目標(biāo)、以學(xué)科的發(fā)展為核心,，包括醫(yī)保政府部門在內(nèi),，都是爭取給臨床醫(yī)生更多支持?！标愃?yán)虮硎镜馈?/span>

? ? ? 即便是在中山一院這樣的罕見病主體單位,，醫(yī)院為了引進(jìn)藥物、打通藥物使用的最后一公里也做出了很大的努力,?！耙酝媾R著沒有藥物可選、患者無法負(fù)擔(dān)高額費用的問題,，但現(xiàn)在隨著藥物納入醫(yī)保,，很多天價藥物的費用降低了很多。因此,，現(xiàn)在更多的問題來到了藥物進(jìn)入院內(nèi)落地的問題?！碧朴┲赋?。她也呼吁更多的基層醫(yī)院能夠積極引入罕見病藥物，避免患者出現(xiàn)需要為了打針吃藥而往廣州等大城市跑的情況,，節(jié)省人力物力,。?

? ? ? 中山一院醫(yī)療保險管理部主任馬路寧介紹，近年來國家醫(yī)保高度重視罕見病患者的醫(yī)療保障,，通過談判降價,，優(yōu)先考慮將罕見病用藥納入醫(yī)保藥品目錄，建立“雙通道”機制,，讓醫(yī)院暫時無法配備的談判藥品通過藥店的補充渠道,，納入醫(yī)保報銷等措施，探索建立罕見病用藥保障機制,?！皩τ贒IP支付方式改革,，我院醫(yī)保一直秉承一切為患者，為患者一切的理念,，充分發(fā)揮臨床科室與醫(yī)保部門的橋梁作用,，積極加強與醫(yī)保部門的溝通協(xié)商，爭取對醫(yī)院合理使用國談藥的傾斜政策,，改變了原有政策下收治罕見病患者虧損的情況,。”

? ? ? 目前,，中山一院也在和上級職能部門進(jìn)行共同說明,，讓相關(guān)部門充分了解患者需求，了解臨床科室的診療,，以期建立一套動態(tài)調(diào)整體系,，給予換見病患者和從事罕見病診療的醫(yī)務(wù)人員、醫(yī)療機構(gòu)更大的支持,。

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記者/王道斌 通訊員/彭福祥 章智琦

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報道日期：2023-05-28