? ? ? 5月27日上午,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“中山一院”）越秀院區(qū)舉行華南地區(qū)最大規(guī)模的罕見病法布雷病多學(xué)科義診,。當(dāng)天，中山一院耳鼻喉科,、心內(nèi)科等十多個(gè)科室的醫(yī)生專家坐鎮(zhèn)，為來自全國(guó)各地超70位法布雷病確診患者進(jìn)行免費(fèi)檢查,。

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? ? ? 法布雷病是一種罕見的遺傳性疾病,，患者體內(nèi)先天性缺少一種酶（α-半乳糖苷酶A），使一些代謝物無法被裂解,，在血管和各器官?gòu)V泛蓄積,，造成四肢劇烈疼痛，并對(duì)腎,、心臟,、腦、神經(jīng)等器官產(chǎn)生損害,，如果得不到有效治療,，將危及生命。中山一院腎內(nèi)科陳崴主任表示,，法布雷病初期癥狀不典型,，從發(fā)病到診斷可能要耗費(fèi)十幾年，要想盡早篩查和治療，需要通過多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的聯(lián)合診療,。

? ? ? 除了為罕見病人提供義診檢查外,，中山一院還通過聯(lián)合醫(yī)藥部門和醫(yī)院醫(yī)保部門，推動(dòng)罕見病藥物引進(jìn)醫(yī)院,，更呼吁基層醫(yī)院聯(lián)合,，一同打通罕見病患者用藥的“最后一公里”，讓患者不再面對(duì)“用藥難”問題,。

? ? ? 據(jù)中山一院心內(nèi)科副主任醫(yī)師陳藝?yán)蚪榻B,，一名18歲男性患者在確診法布雷病并接受治療一年后，需要長(zhǎng)期規(guī)律采取酶替代療法來改善癥狀,，即定期注射國(guó)家醫(yī)保談判藥品瑞普佳（阿加糖酶α注射用濃溶液）,，一年總治療費(fèi)用約在2萬元內(nèi)。但患者回到老家后,，卻發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒有能夠用于治療的藥物,。所幸中山一院引進(jìn)了納入國(guó)家醫(yī)保目錄的四十余種罕見病藥物，自費(fèi)藥物也可以開出,，該患者目前每?jī)芍艿街猩揭辉航邮苤委?。針?duì)類似的罕見病患者“用藥難、取藥難”現(xiàn)狀,，陳藝?yán)蚝粲跸嚓P(guān)部門出臺(tái)有效政策措施,，讓更多基層醫(yī)院引入罕見病藥物，讓罕見病人用藥,、打針更便利,。

? ? ? “對(duì)許多罕見病患者來說，無藥可選和無法負(fù)擔(dān)高值藥品是兩大痛點(diǎn),?！敝猩揭辉核帉W(xué)部唐欲博主任指出，中山一院正積極推進(jìn)上下級(jí)醫(yī)院聯(lián)動(dòng),，逐步實(shí)現(xiàn)患者診療確診以及后續(xù)用藥的保障,。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，中山一院引進(jìn)2021年國(guó)家醫(yī)保談判藥品諾西那生鈉注射液,，價(jià)格從一針70萬元下降到如今的一針3.3萬元,。而為了給SMA患者提供更多樣的用藥選擇，今年還引進(jìn)了一款創(chuàng)新口服藥,，可使患者免受鞘內(nèi)注射治療的痛苦,。

? ? ? 中山一院醫(yī)療保險(xiǎn)管理中心馬路寧主任指出，醫(yī)院始終從臨床需求出發(fā),，在罕見病藥品引進(jìn)上做好供應(yīng)保障,，避免患者出現(xiàn)求助無門的情況,。同時(shí)通過收集臨床數(shù)據(jù)以及制定學(xué)科發(fā)展目標(biāo)，爭(zhēng)取醫(yī)保支付政策上的動(dòng)態(tài)調(diào)整,，帶給患者及家屬實(shí)實(shí)在在的支持,。

? ? ? 同日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì),、法布雷病友會(huì)主辦的2023年法布雷全國(guó)醫(yī)患見面會(huì)暨2022年度巡講項(xiàng)目總結(jié)會(huì)于廣州舉辦,，圍繞法布雷病的診療、保障,、篩查,、遺傳阻斷等議題進(jìn)行了深入交流。

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記者/潘心怡 通訊員/彭福祥 章智琦

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報(bào)道日期：2023-05-29