? ? ? 父母聽力正常,，4個孩子居然3個耳聾，原來是耳聾基因作怪,。幸運的是,，3個孩子植入人工耳蝸后，對聲音刺激反應(yīng)良好,，同時言語功能也有提升,。近日，王女士（化名）帶著3個孩子特地前來醫(yī)院,，贈送一面錦旗感謝中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳科團隊為3個孩子重返有聲世界提供的幫助,。

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姐弟3人人工耳蝸植入術(shù)后返院復(fù)診照

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? ? ? 父母聽力正常，小孩聽力異常,，原來是耳聾基因作怪

? ? ? 來自省內(nèi)農(nóng)村地區(qū)王女士（化名）和張先生（1年前因車禍已去世）結(jié)婚10年,，其間生育了4個孩子，出生后當(dāng)?shù)蒯t(yī)生已告知其中3個孩子聽力篩查異常,，由于家里經(jīng)濟條件有限,，夫婦倆以為自己聽力正常，熬一熬,，聽力就會好起來,，因而沒有到醫(yī)院進一步檢查,。

? ? ? 隨著小孩逐漸長大,，夫婦倆發(fā)現(xiàn)不對勁，除了老二會說話,，其余3個小孩都不怎么說話,，經(jīng)常不聽指令，也不理睬人,。半年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后,，建議盡快到省級醫(yī)院就診。幾經(jīng)周折,，王女士網(wǎng)上預(yù)約了中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科吳旋教授號,。

? ? ? 吳教授給三個小孩安排了聽力檢查，發(fā)現(xiàn)三個小孩雙耳均為極重度感音神經(jīng)性聾,，盡管王女士夫婦聽力正常,，但其后代出現(xiàn)多個小孩耳聾,，可能存在遺傳性耳聾，經(jīng)耳聾基因檢測,，發(fā)現(xiàn)王女士屬于是耳聾基因GJB2及COL4A5攜帶者,，而她的三個孩子存在GJB2、SLC26A4及COL4A5耳聾基因異常（估計父親也是耳聾基因攜帶者）,，符合遺傳性耳聾,。

? ? ? 由于小孩聽覺言語發(fā)育關(guān)鍵階段是3歲以內(nèi)，聽力干預(yù)越早越好,！而極重度感音神經(jīng)性聾最佳治療方法是人工耳蝸植入,。診斷明確后，吳教授建議王女士盡早為姐弟3人做了人工耳蝸植入手術(shù),，才有可能提高聽力及改善小孩言語功能,。但王女士卻因昂貴治療費用面露難色。

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? ? ? 聽障兒童資金資助,，手術(shù)幫姐弟三人“聽到未來”

? ? ? 了解到王女士家庭貧困,，無法承擔(dān)得起這不菲的費用，吳教授隨后向耳鼻咽喉科雷文斌主任,，耳?？菩苡^霞主任匯報，得知王女士實際情況,，兩位主任非常重視,，了解相關(guān)情況后，同意為姐弟3人申請中山一院聽障兒童康復(fù)資助基金,，爭取為王女士家庭減輕部分經(jīng)濟負擔(dān),。

? ? ? 爭取到救助基金的幫助后，吳旋,、劉敏教授團隊制定的詳細完善的治療方案,，選擇合適人工耳蝸植入體，先后為姐弟3人安排人工耳蝸植入手術(shù),。術(shù)中,，吳旋教授團隊為他們進行微創(chuàng)小切口植入耳蝸，手術(shù)順利,，術(shù)后耳?？谱o士姑娘們輪流幫助王女士照顧小孩，姐弟3人術(shù)后快速康復(fù),，傷口愈合良好,。術(shù)后開機調(diào)試，小孩們對聲音反應(yīng)好,，出院時王女士欣喜說道：“感謝中山一院耳鼻咽喉科和聽障兒童康復(fù)資助基金大力支持,，幫助我3個小孩恢復(fù)聽力,，重獲未來希望！”

? ? ? 本次復(fù)診,，王女士表示,，以前由于聽力障礙，小孩們平時不怎么交流,，家里一片沉寂?，F(xiàn)在家里4個小孩嘰嘰喳喳，盡管自己照顧4個小孩生活及上學(xué)甚是辛苦和勞累,，但小孩們能夠進入有聲世界,，王女士內(nèi)心非常開心，因此這次返院復(fù)診,，特地做了一幅錦旗,，感謝中山一院的醫(yī)護們無私幫助和滿滿愛心。

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? ? ? 遺傳性耳聾如何能早發(fā)現(xiàn),？

? ? ? 遺傳性耳聾是指由遺傳變異致聾,，或因攜帶遺傳變異而對某種環(huán)境因素易感、在暴露于該環(huán)境因素后而發(fā)生的耳聾,。它可以在父母或家族中沒有任何跡象,，但在子代中重現(xiàn)，是最常見的遺傳病之一,。

? ? ? 新生兒出生后48小時可第1次聽力篩查,，如48小時內(nèi)聽力篩查異常，出生42天行第2次聽力篩查,，如第2次聽力篩查仍然異常,，出生3個月需進行聽力檢查，準(zhǔn)確判斷耳聾性質(zhì)和程度,。耳聾易感基因陽性家庭應(yīng)聯(lián)合基因篩查,，若篩查不通過，3月內(nèi)做聽力檢查,，明確診斷,，提供干預(yù)時間及治療方式,。

? ? ? 夫妻雙方家族中有不明原因耳聾患者,，則建議孕前應(yīng)做遺傳咨詢、基因檢測及遺傳分析,，明確父母耳聾基因攜帶者狀態(tài),，避免耳聾基因延續(xù)。如果夫妻雙方攜帶耳聾基因,，可在孕10周后做產(chǎn)前咨詢,，通過取絨毛膜組織,、羊水、臍帶血等進行胎兒耳聾基因檢測,，為父母提供新生兒出生前診斷和預(yù)警,。

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記者/陳輝 通訊員/彭福祥

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報道日期：2023-08-07