? ? ? 2024年2月29日是第17個國際罕見病日，也是新版國家醫(yī)保藥品目錄實施兩個月之際,。截至目前,，有超過100種罕見病治療藥品被納入國家醫(yī)保目錄。記者在采訪中了解到,，罕見病患者用藥負擔(dān)進一步下降,，從有藥可用，到用得起藥,，保障力度進一步提高,。社會各界正積極探索罕見病患者用藥長期存在的“最后一公里”障礙。

? ? ? 有藥品自費部分下降幾十倍　　

? ? ? 今年1月1日,，《國家基本醫(yī)療保險,、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》實施，15種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄,，數(shù)量創(chuàng)近三年來新高,，覆蓋16種罕見疾病，填補10個病種的用藥保障空白,。神經(jīng)內(nèi)科的罕見疾病比如重癥肌無力,、神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化等,，都有藥物進入醫(yī)保目錄,，治療費用大幅下降。其中,，難治性全身型重癥肌無力一下子就有兩款生物靶向藥納入醫(yī)保目錄,，分別是艾加莫德α注射液、依庫珠單抗注射液,，兩者均為2023年在中國上市的創(chuàng)新藥,。

? ? ? 難治性全身型重癥肌無力占重癥肌無力患者的10%-20%，“顧名思義,，這部分重癥肌無力患者,，特別是合并有胸腺瘤的患者使用傳統(tǒng)的治療方法,，副作用大，且效果非常有限,，患者病情反反復(fù)復(fù),，且有可能發(fā)展為危象，即需要進行氣管插管住進重癥監(jiān)護室,?！敝猩酱髮W(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科姚曉黎教授介紹，生物靶向藥問世后,，治療效果明顯提升,，讓這部分患者及激素與免疫抑制劑不耐受的患者有了更多希望。

? ? ? 今年67歲的廣州朱阿姨患重癥肌無力多年,，一直維持常規(guī)激素和免疫制劑治療,，一開始效果還行，雖無法出遠門但能維持正常生活起居,，隨著治療時間長,，效果開始變差，發(fā)展成要坐輪椅出行,。去年她接受一個療程艾加莫德治療后,，就能自如行走了，甚至可以和朋友出游,。當(dāng)時,，艾加莫德每瓶售價過萬，且為全自費,，朱阿姨一個療程花費了8萬余元,。今年1月，艾加莫德納入醫(yī)保,，每瓶售價降至5608元,，廣州本地患者報銷比例為70%-86%不等，這樣算來,，朱阿姨的治療方案一個療程只需花費10000多元，相比進入醫(yī)保前,，省了7萬元左右,，可極大程度地減輕治療負擔(dān)。

? ? ? 依庫珠單抗“減負”效果則更為明顯,。依庫珠單抗被批準(zhǔn)進入我國臨床使用時,，每支價格高達19000元。進入醫(yī)保目錄后,，依庫珠單抗的價格調(diào)整為2510元/支,，在醫(yī)保支付報銷后,，每支依庫珠單抗僅幾百元?！　?/p>

? ? ? 推動罕見病診療水平提高

? ? ? 從無藥可醫(yī),，到有藥可用，再到用得起藥,，作為國內(nèi)知名罕見病診療專家,，姚曉黎教授見證了中國罕見病診療的發(fā)展歷程?！霸缧┠?，罕見病患者幾經(jīng)周折終于在我們這里確診后，我們卻告訴他們‘目前沒有好的治療方法’,，這對醫(yī)生來說是件非常難受的事,。也就是在最近5年，創(chuàng)新藥陸續(xù)上市后,，給多種罕見病帶來治療希望,，但費用高昂讓普通家庭難以承受。作為醫(yī)生,，我們在開藥前要了解患者的家庭經(jīng)濟情況,，想方設(shè)法為他們省錢，讓他們有機會用上藥,。近兩三年來,，罕見病治療藥以加速度進入醫(yī)保，讓大部分罕見病家庭能夠承受治療費用,，把罕見病診療帶入新的時代,。”據(jù)了解,，以艾加莫德為例,，在我國從上市到進入醫(yī)保僅用了不到半年。截至目前,，有超過100種罕見病治療藥品被納入國家醫(yī)保目錄,。

? ? ? 越來越多罕見病創(chuàng)新藥問世、進入醫(yī)保,，帶來的不僅僅是患者經(jīng)濟負擔(dān)的減輕,，同時幫助醫(yī)生拓展了診療視角，逐步完善診療方案,，推動了罕見病診療水平的提高,。就在最近一周，罕見病診療領(lǐng)域非?；钴S,，新動作不斷,。《罕見病超藥品說明書用藥專家共識（血液系統(tǒng)?2024年版）》于22日發(fā)布,，華南重癥肌無力聯(lián)盟于24日在中山一院胸外科和神經(jīng)科的倡導(dǎo)下在廣州成立,，《難治性全身型重癥肌無力診斷與治療指南》將于29日發(fā)布等?！斑@與罕見病有藥可用,、患者用得起藥密不可分?！币岳杞淌谡f,。

? ? ? “最后一公里”癥結(jié)正在打通中

　　罕見病患者就診、用藥依然存在諸多障礙,?！?023年中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，由于罕見病發(fā)病率極低,，病種繁多且病狀復(fù)雜,，大多醫(yī)務(wù)人員缺乏罕見病相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識和診斷能力，導(dǎo)致罕見病難以確診,。加之區(qū)域醫(yī)療資源分配不均,，罕見病患者異地就醫(yī)現(xiàn)象非常普遍。以中山一院為例,，就診的罕見病患者有半數(shù)以上來自廣州市外,、廣東省外。

? ? ? 醫(yī)學(xué)界正通過聯(lián)盟,、共建等形式打破這一不平衡,。華南重癥肌無力聯(lián)盟發(fā)起人之一、中山一院胸外科程超教授介紹,，該聯(lián)盟首期有來自廣東,、廣西和海南三省的41家單位加入。聯(lián)盟的成立能夠使華南地區(qū)神經(jīng)內(nèi)科和胸外科醫(yī)生更加緊密地配合,，增進學(xué)科間交流,，進一步推進重癥肌無力的規(guī)范化診療，多學(xué)科參與疑難危重癥病例救治,，多區(qū)域聯(lián)合開展高質(zhì)量臨床研究,。

? ? ? 《2023年中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》還指出，因藥品采購數(shù)量總數(shù)限制,、藥占比和醫(yī)保總額控制等問題,，采購花費較高但臨床需求小的罕見病藥品,，給醫(yī)院藥事管理帶來較大的挑戰(zhàn),，這就導(dǎo)致進入醫(yī)保目錄的藥品無法在醫(yī)院購買，成為罕見病藥物的“最后一公里”難題,。

? ? ? 記者在采訪中了解到,，醫(yī)保部門、醫(yī)院,、企業(yè),、社會正積極采取措施破解這一難題。以中山一院為例,，對于沒有列入到醫(yī)院常備藥品的罕見病藥物,，一旦患者有需求，由臨床醫(yī)生提出申請,，醫(yī)院通過“綠色通道”臨時采購?fù)緩?，讓患者能用上藥并享受醫(yī)保報銷。廣州也有醫(yī)院與醫(yī)藥公司合作,，建立“空中藥房”,，彌補醫(yī)院沒有引進罕見病治療藥物的不足。醫(yī)生開了方之后,，上傳到“空中藥房”,，藥師進行審方，患者在互聯(lián)網(wǎng)付費完成后,，即可安排配送,。

? ? ? 有業(yè)內(nèi)人士指出，考慮到罕見病的特殊性,，目前也不是每一個罕見病用藥都能做到令人滿意,。對于罕見病的藥物保障，不要太過急于形式和“一刀切”,，可以“一地一策,、一院一策、一病一策”,，盡量滿足患者的用藥需求,。

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記者 陳輝 通訊員 彭褔祥

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報道日期：2024-02-27