? ? ? 建團隊搭通道，打通診斷及用藥“最后一公里”

? ? ? 每年2月最后一天是國際罕見病日,，在這一天，罕見病患者再次引起社會關(guān)注,。他們患上的都是病情“可疑”,、病因難找的“怪病”，面臨著“診斷難”,；他們使用的藥物往往價格高昂,，即使能進入醫(yī)保也難以進入醫(yī)院，他們面臨著“用藥難”……

? ? ? 有這樣一支團隊,，他們之中只要有一位醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患者病因難查,，就會引起整個團隊的重視，引導(dǎo)患者進行相應(yīng)的檢查，排查罕見疾??；他們所在的醫(yī)院搭建起“綠色通道”“空中藥房”，保障患者用藥,。更重要的是,，他們致力于讓更多罕見病患者被發(fā)現(xiàn)、被重視,，從而不再陷入“兩難”,。

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中山一院東院在國際罕見病日前夕舉辦大型義診。

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? ? ? 破解“診斷難”

? ? ? 建立多學科診療團隊 提高醫(yī)生辨癥能力

? ? ? 表面癥狀是頻繁嘔吐,，累及消化系統(tǒng),，其實心臟也有問題，形成心肌肥厚,，最后醫(yī)生通過基因檢測,，發(fā)現(xiàn)疾病根源在于染色體遺傳和代謝障礙……這是罕見病“淀粉樣變”患者的特征。罕見病診斷難由此可見一斑,，患者與醫(yī)生都深感棘手,。

? ? ? 中山大學附屬第一醫(yī)院罕見病多學科合作團隊的陳藝莉教授診治過一些“淀粉樣變”患者和法布雷病患者，他們在確診前都遇到過“診斷難”,。

? ? ? “以一名30歲的男患者為例,，他來醫(yī)院的時候表現(xiàn)為‘胃癱’，吃啥嘔啥,，在消化科做了多次檢查都找不出原因,，因此引起了醫(yī)院罕見病多學科合作團隊的警惕，引入超聲團隊為他做彩超,，馬上就發(fā)現(xiàn)他左心室肥厚,。鑒于這個患者癥狀累及消化系統(tǒng)、心血管,，我們意識到他的病因可能涉及罕見病,，因此將他轉(zhuǎn)到心內(nèi)科救治?！标愃嚴蚪榻B,，這個患者被轉(zhuǎn)到心血管內(nèi)科后，被陳藝莉團隊確診罹患“淀粉樣變”,。團隊馬上給予其特效藥,，進行溶酶替代治療。用藥1個月后,，患者的嘔吐癥狀明顯好轉(zhuǎn),，3個月后他就恢復(fù)正常了，可以如常上班和進食。

? ? ? “這是多學科協(xié)作救治比較成功的例子,?！标愃嚴蚪榻B，診治罕見病最大的難題是醫(yī)生對罕見病的認識不足,，絕大多數(shù)患者為了確診病情,，至少要輾轉(zhuǎn)5家醫(yī)院。

? ? ? 在華南地區(qū),，中山一院接診罕見病患者數(shù)量居于前列,。為了提高醫(yī)生群體臨床辨癥能力，該院從管理層到醫(yī)務(wù)科,、藥學科,、醫(yī)保科,，以及各學科都非常重視罕見病識別,。為了讓罕見病患者少走彎路，獲得最佳治療方案,，醫(yī)院建立罕見病多學科診療團隊,，納入心血管內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科,、腎內(nèi)科,、眼科、血液科,、病理科,、超聲醫(yī)學科、核醫(yī)學科,、放射科9個科室,。

? ? ? “團隊中哪怕只有一名醫(yī)生發(fā)現(xiàn)疑似罕見病患者求醫(yī)，我們就會提高警惕,，引導(dǎo)患者進行更深入的檢查,。事實證明，罕見疾病雖然罕見,，但不代表‘絕癥’,，一旦確診就能為治療指明方向，讓患者受益,?！标愃嚴蚪淌诤粲?，未來還應(yīng)通過各種學術(shù)培訓,、會議加大宣傳，讓行業(yè)提升對罕見病診斷的重視。而中山一院心內(nèi)科團隊亦編寫發(fā)布了《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國專家共識》的診斷指南,，并發(fā)送給各級醫(yī)院,，以促進同行共同學習，提高醫(yī)護群體對罕見病的診斷水平,。

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? ? ? 破解“用藥難”

? ? ? 搭建“綠色通道”“空中藥房”保障用藥

? ? ? 2021年末,，國家醫(yī)保局談判代表和企業(yè)談判代表的一場“靈魂談判”讓罕見病進入大眾視野。談判成功后,，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液順利進入我國新版醫(yī)保藥品目錄,，價格從每瓶70萬元降至每瓶3.3萬元。此后,，好消息陸續(xù)傳來：法布雷病特效藥“瑞普佳”通過醫(yī)保談判進入國家醫(yī)保藥品目錄,，單支價格由1.2萬元降至3100元；全身型重癥肌無力患者使用艾加莫德年治療費原為40萬元,，納入醫(yī)保后一年自費5萬多元……至今已有80多種罕見病藥物經(jīng)“國談”納入醫(yī)保,，為患者帶來福音。

? ? ? 然而,，在藥物陸續(xù)到位的情況下,，中山一院罕見病多學科合作團隊發(fā)現(xiàn)了另一個醫(yī)保難題——高值罕見病藥物讓不少醫(yī)院對“藥占比”產(chǎn)生顧慮，這是臨床上常遇到的現(xiàn)象,?！安簧偻獾鼗颊咭驗樵诋?shù)亻_不了藥物，都跑來廣州開藥,?！标愃嚴蛘f，中山一院方面針對罕見病用藥醫(yī)保報銷問題,，探索出“綠色通道”+“空中藥房”這一條可行之路,。

? ? ? 其中“綠色通道”是臨時采購?fù)緩剑ＷC罕見病患者用藥,。例如,，醫(yī)院消化科對一些罹患“遺傳性血管性水腫”的患者使用預(yù)防性藥物，以避免發(fā)生突發(fā)而兇險的喉頭水腫,，危及生命,。“針對該病預(yù)防用藥的‘拉那利尤單抗’已經(jīng)在2023年被納入醫(yī)保,。而入醫(yī)保前,，該藥是高值罕見病藥物；納入醫(yī)保后,，患者每月自費2000元至3000元,?；颊咭虼耸芤妫捎谠撍幨歉咧邓幬?，醫(yī)院方面有‘藥占比’方面的顧慮,。不過院方一直是先考慮為患者治療，通過‘綠色通道’為患者采購藥物,?！痹撛合脐惏桌蚪淌诮榻B。

? ? ? “空中藥房”是中山一院東院與藥企的新型合作模式,?！翱罩兴幏俊钡墓?yīng)鏈中有3萬多種藥品，如果醫(yī)院無法引進,，則可建立與“空中藥房”的連接,，醫(yī)生開出處方上傳再經(jīng)過藥師審核，患者在互聯(lián)網(wǎng)完成付費后,，“空中藥房”即可安排配送,。

? ? ? 不過，即使有了“綠色通道”“空中藥房”,，陳藝莉和陳白莉還是趁“2024國際罕見病日”的機會呼吁,，進一步完善罕見病藥物進醫(yī)院、藥物報銷等政策,，打通罕見病患者用藥的“最后一公里”,。

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? ? ? [相關(guān)新聞]

? ? ? 專家：罕見病患者更需要被我們看見

? ? ? 罕見病單一疾病的發(fā)病率通常低于萬分之一，但目前已發(fā)現(xiàn)罕見病近7000種,，考慮到我國巨大的人口基數(shù),，估計相關(guān)患者超過2000萬人。

? ? ? ?“因此,，罕見病患者并不罕見,，且更需要被我們看見?！敝币姴＜?、中山一院東院執(zhí)行院長黃海威教授近日參與了在廣州市黃埔區(qū)舉行的大型義診活動暨罕見病診治活動，他在接受記者采訪時說：“臨床上,，罕見病患者常面對誤診和漏診的問題,，從發(fā)現(xiàn)到明確診斷平均需要花5年至8年?！苯鼛啄?，隨著多學科會診模式的發(fā)展，以及更多檢驗手段的加入,，罕見病的診斷時間大大縮短,，診斷水平也越來越高,，誤診率明顯降低。

? ? ? 為了喚起民眾對罕見病的認知和重視,，醫(yī)學界不少像黃海威一樣的專家多年來致力于通過科普、義診,、線上線下學術(shù)活動,、下沉基層、搭建診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)等多種方式,，把群眾的健康需求落在實處,，越來越多人看到了并不少見的罕見病患者群體，也有越來越多的罕見病患者找到了身體不適的癥結(jié)所在,。

? ? ? 黃海威坦言,，罕見病的診療仍然任重而道遠?！敖?，國家通過法布雷病、SMA（脊髓性肌萎縮癥）,、肝豆等罕見病的治療突破,，正以點帶面地帶動醫(yī)療行業(yè)對罕見病的診療工作。但罕見病有其特殊性,，目前仍無法做到每一種罕見病用藥狀況都令人滿意,。”但他相信,，通過社會各方面的努力,，再配合政策的支持，相信未來會有更多罕見病患者被發(fā)現(xiàn),、被重視,，從而過上更好的生活。

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? ? ? [知多D]

? ? ? 藥占比

? ? ? 藥占比是醫(yī)療保險支付管理的一個重要指標,，通常用來評估醫(yī)療費用的合理性和藥品使用的合理性,。藥占比=藥品收入/（藥品收入+醫(yī)療收入+其他收入），可以通過藥占比在源頭控制進藥,、在末端規(guī)范用藥,、動態(tài)監(jiān)管藥占比。另一方面,，藥占比需要控制在一定范圍內(nèi),，因此一些醫(yī)院在使用高值藥物時會有藥占比方面的顧慮。

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記者 李斯璐 麥婉詩 通訊員 何旭鵬 章智琦

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報道日期：2024-03-01