? ? ? 妙齡少女走姿異樣,，一查大腦竟有雙“老虎”眼睛……原來(lái)她患上一種遺傳代謝性疾病,。看醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)如何“武松打虎”,。

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? ? ? 妙齡少女走姿異樣,，確診遺傳代謝性疾病

? ? ? 4年前,，19歲的苗苗突然發(fā)現(xiàn)自己的左下肢在行走時(shí)姿勢(shì)異樣，不自覺(jué)踮腳尖且走路不穩(wěn),?！耙婚_(kāi)始，我以為只是鍛煉后勞累,，并不在意,，但在1年后的課堂上，我突然覺(jué)得身體不受控制,，頭頸部不自主向后仰,、向右扭轉(zhuǎn)及軀干呈強(qiáng)直痙攣狀態(tài)?！泵缑缯f(shuō),。她的老師注意到了苗苗的異常，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)她的課業(yè)成績(jī)明顯下降,，表現(xiàn)為反應(yīng)力和記憶力衰退,，于是，老師建議家長(zhǎng)帶她到醫(yī)院就診,。

? ? ? 盡管已到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療,，但苗苗的癥狀越來(lái)越重，最后惡化到完全臥床無(wú)法生活自理,。焦急萬(wàn)分之際,，他們經(jīng)親友介紹，輾轉(zhuǎn)來(lái)到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院,。

? ? ? 在完善頭顱磁共振后,，中山一院神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)苗苗的雙側(cè)基底節(jié)區(qū)的蒼白球內(nèi)側(cè)部（GPi）存在可疑“虎眼征”。

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? ? ? “我們考慮患者可能是遺傳代謝性疾病,，建議完善基因檢查并采取了對(duì)癥治療措施,。”神經(jīng)外科副主任劉金龍教授說(shuō),?；蚪Y(jié)果提示患者的PANK2基因純合突變，結(jié)合臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)結(jié)果,，苗苗最終被確診為原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,，類(lèi)型為泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性病（Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration, PKAN）,。

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? ? ? 醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)“武松打虎”,，DBS治療PKAN類(lèi)型肌張力障礙

? ? ? 針對(duì)苗苗的復(fù)雜病情，劉金龍教授,、神經(jīng)內(nèi)科劉剛副教授和麻醉科江楠教授團(tuán)隊(duì)開(kāi)展了術(shù)前多學(xué)科討論,，為她制定了綜合治療及手術(shù)方案,。在苗苗完善磁共振檢查后，專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)為她精準(zhǔn)安裝了立體定向頭架,，完成CT掃描定位,，并在2月28日順利為苗苗進(jìn)行了腦起搏器植入手術(shù)。

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? ? ? “一覺(jué)醒來(lái),，我感覺(jué)說(shuō)話(huà)的聲音比手術(shù)前洪亮許多,，四肢軀干不自主運(yùn)動(dòng)也減少了?！泵缑缯f(shuō),。劉金龍教授解釋道：“患者當(dāng)前DBS術(shù)后仍未開(kāi)啟脈沖發(fā)生器，但部分患者存在術(shù)后‘微毀損效應(yīng)’ ,，表現(xiàn)為術(shù)后便有癥狀的明顯減輕,，提示日后開(kāi)機(jī)后的療效積極良好?！?/span>

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? ? ? 什么是原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,？

? ? ? 原發(fā)性遺傳性肌張力障礙是肌張力障礙的一種，屬于運(yùn)動(dòng)障礙疾病,，因涉及遺傳因素,，累及家庭和孩子，在2018年第一次中國(guó)罕見(jiàn)病目錄發(fā)布時(shí)就被列入其中,。

? ? ? 簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),，就是大腦某些環(huán)路異常，從而引起面部,、軀干,、肢體肌肉不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮，最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)怪異動(dòng)作和異常姿勢(shì)的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征,。這種病多發(fā)于兒童或青春期，臨床多表現(xiàn)為全身型肌張力障礙,，會(huì)出現(xiàn)全身的扭轉(zhuǎn)痙攣,，最明顯的特點(diǎn)是姿勢(shì)異常，比如走路,、手腳出現(xiàn)奇怪的舉動(dòng),，寫(xiě)字、吃飯動(dòng)作怪異,，不受控制等,。

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? ? ? 這些異常姿勢(shì)的長(zhǎng)期出現(xiàn)，會(huì)在一定程度上影響到患兒的骨骼發(fā)育,，也會(huì)給患者帶來(lái)生理及心理上的痛苦,，產(chǎn)生抑郁焦慮等情緒,。

? ? ? 劉金龍教授表示，肌張力障礙可以?xún)?yōu)先嘗試藥物治療和肉毒素注射治療,，但對(duì)于治療效果不佳的患者,，建議考慮腦起搏器手術(shù)。腦深部電刺激俗稱(chēng)“腦起搏器”,，即通過(guò)植入大腦中的細(xì)微電極,，發(fā)射電脈沖刺激腦深部的特定核團(tuán)，進(jìn)而達(dá)到改善患者癥狀的目的,。

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記者 陳輝 通訊員 彭福祥

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報(bào)道日期：2024-03-01