? ? ? 走路時(shí)左下肢姿勢(shì)奇怪,，不自覺踮腳并且腳步不穩(wěn)……今年23歲的苗苗（化名）出現(xiàn)這種情況已經(jīng)4年了,。來到醫(yī)院做頭顱磁共振檢查后,，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)成像里竟然出現(xiàn)老虎眼睛形狀！多年的異常癥狀根源在于苗苗患上了原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,。

? ? ? 2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日,，據(jù)了解，原發(fā)性遺傳性肌張力障礙就是罕見病的一種,，在2018年國(guó)家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中被列為121個(gè)罕見病病種之一,。

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? ? ? 少女行動(dòng)異常不受控，是罕見遺傳代謝性疾病“作祟”

? ? ? “一開始,，我以為只是鍛煉后勞累,，并不在意，但后來我在上課時(shí),，突然覺得身體不受控制,，頭頸部不自主向后仰、向右扭轉(zhuǎn)及軀干呈強(qiáng)直痙攣狀態(tài)?！被貞浧鹱约旱幕疾〗?jīng)歷,，苗苗記憶猶新。老師注意到了苗苗的異常,，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)她的課業(yè)成績(jī)明顯下降,，反應(yīng)變慢和記憶力衰退，建議家長(zhǎng)及時(shí)帶她到醫(yī)院就診,。

? ? ? 經(jīng)過治療,，苗苗的癥狀并沒有得到緩解，甚至越來越嚴(yán)重,，最后惡化到完全臥床,，生活無法自理！焦急萬分之際,，父母趕緊帶著苗苗輾轉(zhuǎn)來到中山一院,。

? ? ? 在完善頭顱磁共振后，中山一院神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)苗苗的雙側(cè)基底節(jié)區(qū)的蒼白球內(nèi)側(cè)部存在可疑“虎眼征”,?！拔覀兛紤]患者可能是遺傳代謝性疾病，建議完善基因檢查并采取了對(duì)癥治療措施,?！鄙窠?jīng)外科副主任劉金龍教授說。

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頭顱磁共振成像,，出現(xiàn)形似老虎眼睛

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? ? ? 基因檢查后很快給出了結(jié)果,。劉金龍說，苗苗的PANK2基因純合突變,，結(jié)合臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)結(jié)果,，最終確診她是原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，類型為泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性病,。

? ? ? 據(jù)了解,，原發(fā)性遺傳性肌張力障礙是肌張力障礙的一種，屬于運(yùn)動(dòng)障礙疾病,，在2018年第一次中國(guó)罕見病目錄發(fā)布時(shí)就被列入其中,。

? ? ? 簡(jiǎn)單來說，就是大腦某些環(huán)路異常,，從而引起面部,、軀干、肢體肌肉不協(xié)調(diào)或過度收縮,，最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)怪異動(dòng)作和異常姿勢(shì)的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征,。

? ? ? 這種病多發(fā)于兒童或青春期,，臨床表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，會(huì)出現(xiàn)全身的扭轉(zhuǎn)痙攣,，最明顯的特點(diǎn)是姿勢(shì)異常,，比如走路、手腳出現(xiàn)奇怪的舉動(dòng),，寫字,、吃飯動(dòng)作怪異，不受控制等,。而這些異常姿勢(shì)的長(zhǎng)期出現(xiàn),，會(huì)在一定程度上影響到患兒的骨骼發(fā)育，也會(huì)給患者帶來生理及心理上的痛苦,，產(chǎn)生抑郁焦慮等情緒,。

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? ? ? 給腦子植入電極，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)“武松打虎”

? ? ? 劉金龍介紹,，肌張力障礙可以優(yōu)先嘗試藥物治療和肉毒素注射治療,，但對(duì)于治療效果不佳的患者，建議進(jìn)行腦起搏器手術(shù),。

? ? ? 腦深部電刺激俗稱“腦起搏器”,，即通過植入大腦中的細(xì)微電極，發(fā)射電脈沖刺激腦深部的特定核團(tuán),，進(jìn)而達(dá)到改善患者癥狀的目的,。

? ? ? 針對(duì)苗苗的復(fù)雜病情，經(jīng)過術(shù)前的多學(xué)科討論,，為她制定了綜合治療及手術(shù)方案,。在2月28日順利為苗苗進(jìn)行了腦起搏器植入手術(shù)。

? ? ? “一覺醒來,，我感覺說話的聲音比手術(shù)前洪亮許多,，四肢軀干不自主運(yùn)動(dòng)也減少了?！毙g(shù)后,，苗苗感覺自己有了一定好轉(zhuǎn),。劉金龍解釋道：“患者DBS術(shù)后仍未開啟脈沖發(fā)生器,，但部分患者存在術(shù)后會(huì)有癥狀的明顯減輕，這也提示著未來開機(jī)后能夠有比較積極良好的療效,?！?/span>

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劉金龍教授手術(shù)中

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? ? ? 據(jù)悉，中山一院是華南地區(qū)DBS神經(jīng)調(diào)控療法培訓(xùn)基地,，神經(jīng)外科劉金龍教授團(tuán)隊(duì)自2006年便開始開展DBS手術(shù),。此次成功開展“PKAN類型肌張力障礙”腦起搏器植入-DBS手術(shù)也為今后進(jìn)一步治療此類罕見病及疑難疾病增添了新的思路和方向。

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文/記者 徐依勵(lì) 通訊員 章智琦

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報(bào)道時(shí)間：2024-03-01

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