? ? ? “不好,！患者出現(xiàn)喉頭水腫，喘不過氣了,！”“馬上備好藥物,！準(zhǔn)備注射！”5月2日,，當(dāng)大家都沉浸在假期的輕松愉快氛圍中時(shí),，一場橫跨兩座城市、300公里的生死競速正悄然展開,。幸運(yùn)的是,，在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科陳白莉教授及其團(tuán)隊(duì)的協(xié)助下，患者入院不到20分鐘便完成了檢查,、治療,，順利渡過難關(guān)。

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? ? ? 突發(fā)喉頭水腫
? ? ? 如處理不當(dāng)致死率高達(dá)40%

? ? ? “丁零,，丁零……” 17:51,，一陣急促的手機(jī)鈴聲響起，正在假期中的陳白莉教授按下電話接聽鍵,，“陳教授,，我父親半個(gè)小時(shí)前突然呼吸不暢，現(xiàn)在已經(jīng)有些喘不過氣了,！”電話另一頭傳來的是一名遺傳性血管性水腫（HAE）患者兒子焦急的聲音,。

? ? ? 患者王先生（化名）是陳白莉教授長期隨訪的17位HAE患者之一，由于經(jīng)濟(jì)原因,，他一直未能備上急性發(fā)作治療藥物和長期預(yù)防藥物,。據(jù)統(tǒng)計(jì)，HAE患者發(fā)生喉頭水腫的致死率最高可達(dá)40%,，王先生的一位親人就是因?yàn)槌霈F(xiàn)喉頭水腫去世,。因此對于喉頭水腫發(fā)作的HAE患者而言，每分每秒都彌足珍貴,。

? ? ? “現(xiàn)在馬上送他來中山一院就診,！我來協(xié)調(diào)……”考慮到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒有對應(yīng)急救治療藥物，陳白莉教授讓患者及家屬冒著大雨從河源龍川馬上趕往廣州，并同步與院內(nèi)HAE的MDT團(tuán)隊(duì)溝通,，做好接診準(zhǔn)備,。

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? ? ? 打通急診用藥渠道
? ? ? 僅耗時(shí)14分鐘便用上特效藥

? ? ? 患者到達(dá)醫(yī)院急診后，接診醫(yī)生馬上為他進(jìn)行詳細(xì)查體并詢問病情,。據(jù)患者自述,，他于5天前因壓力過大出現(xiàn)水腫復(fù)發(fā)，主要為臀部,、會陰部,，慢慢蔓延到腹部。1天前他出現(xiàn)咽癢,、聲嘶,、咽喉部不適，此次喉部水腫跟以往不同,，以前會單純覺得呼吸不暢,，但是這次出現(xiàn)聲音嘶啞，說話有痰,，喉嚨有痛感,，跟上呼吸道感染類似，也因此導(dǎo)致患者輕視了這次發(fā)作,，直至當(dāng)天出現(xiàn)呼吸不暢感,，并逐漸呼吸困難。

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? ? ? 由于患者明確患有HAE,，并且出現(xiàn)呼吸困難,，急診醫(yī)生明確認(rèn)為他是由于HAE發(fā)作引起喉頭水腫，因此當(dāng)機(jī)立斷,，馬上為其注射醋酸艾替班特注射液進(jìn)行急性發(fā)作治療,。40分鐘后，患者感到狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn),，呼吸順暢,，腹部和臀部的水腫緊繃感也有所緩解。

? ? ? 醫(yī)生查房時(shí)發(fā)現(xiàn)他的懸雍垂明顯比剛?cè)朐簳r(shí)腫大情況有所緩解,，并且在慢慢恢復(fù)到正常人的水平,。8小時(shí)后，患者自身已感覺恢復(fù)到正常狀態(tài),，出院時(shí)會陰水腫也已經(jīng)完全緩解。

? ? ? 在消化內(nèi)科陳白莉教授和藥劑科楊櫻教授的協(xié)調(diào)下,，此次緊急救治僅僅用了14分鐘,。醫(yī)院為該患者開通了院內(nèi)HAE的綠色診療通道和急診用藥渠道，讓患者在最短時(shí)間內(nèi)用上醋酸艾替班特注射液，高效化解了一場生命危機(jī),。

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? ? ? 什么是遺傳性血管性水腫,？

? ? ? HAE，全名為遺傳性血管性水腫,，是由于基因突變引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一種常染色體顯性遺傳病,，全球患病率約為1∶50000，是一種罕見病,。

? ? ? HAE的主要特征為反復(fù)發(fā)作的局部皮下或黏膜水腫,，常累及顏面部、四肢,、生殖器區(qū)域,、胃腸道及喉部。需要警惕的是,，喉部發(fā)生水腫時(shí)進(jìn)展迅速,，從水腫發(fā)生到窒息的平均時(shí)間為4.6小時(shí)。

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遺傳性血管性水腫主要特征

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? ? ? 據(jù)統(tǒng)計(jì),，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫,，其致死率最高可達(dá)40%，是HAE患者的主要死亡原因之一,。

? ? ? 在被誤診過的患者中,，27%的患者會被誤診為闌尾炎；23.2%的患者會被誤診為其他胃腸道疾病,，如膽道疾病,、消化潰瘍等；55.7%的HAE患者會被誤診為過敏性血管性水腫,，20.5%的患者會被誤診為其他非過敏性血管性水腫,。

? ? ? 數(shù)據(jù)顯示，中國HAE診斷率預(yù)計(jì)不足5%,，患者從發(fā)病到明確診斷,，平均需要13年之久。當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者有家族史,，有反復(fù)發(fā)作的皮膚或黏膜水腫并且使用抗組胺藥,、糖皮質(zhì)激素和腎上腺素?zé)o效時(shí)，應(yīng)該馬上送血樣去實(shí)驗(yàn)室做補(bǔ)體C4及C1-INH濃度與功能的測定以明確病因,。

? ? ? 陳白莉教授提醒,，如果出現(xiàn)反復(fù)四肢、頭面部水腫,，并且有腹痛,、腹瀉或喉頭水腫的癥狀,，特別是家族中有類似癥狀患者，一定要及時(shí)前往醫(yī)院排除診斷是否患有HAE,。

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文/記者 陳輝 通訊員 彭福祥 章智琦

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報(bào)道時(shí)間：2024-05-15

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