? ? ? “真的非常感謝你們，寶寶現(xiàn)在很健康,！”電話那頭傳來了新生兒的呢喃,，也滿載著家長的幸福與感激。這是5月18日中山大學附屬第一醫(yī)院收到的一個感謝電話,。就在數(shù)周前,，該醫(yī)院生殖醫(yī)學中心利用前沿的納米孔測序（胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)），成功阻斷了新發(fā)嵌合面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD,，俗稱“小飛俠”?。┑倪z傳鏈，幫助何先生和顏女士迎來了一個健康的寶寶,。

? ? ? 時間回溯到2018年,，何先生確診了罕見疾病“面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥”。他渴望與妻子孕育一個健康的寶寶,，但又擔心自己的疾病遺傳給下一代,。2022年，他們來到中山一院生殖醫(yī)學中心尋求解決方案,。

? ? ? “何先生的父母,、其他近親都未出現(xiàn)類似病癥，我們認為基因異常的可能性很大,?！鄙翅t(yī)學中心的專家團隊通過全基因組光學圖譜技術(shù)印證了這個判斷。

? ? ? 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性進行性神經(jīng)肌肉疾病，通過常染色體顯性方式遺傳,，發(fā)病率極低,。中山一院生殖醫(yī)學中心主任徐艷文向人民日報健康客戶端記者介紹，“它的臨床癥狀包括微笑困難,、上肢無法平舉,、肩胛部出現(xiàn)翼狀突出等，嚴重影響患者的生活質(zhì)量,，有的患者甚至需要依靠輪椅來維持日常生活,。”

? ? ? 更為棘手的是,，目前這種疾病尚無有效的治療方法,。徐艷文進一步解釋說：“由于面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的致病基因結(jié)構(gòu)異常復雜，且何先生家系中只有他一人攜帶變異基因,，這使得常規(guī)的胚胎檢測技術(shù)如外周血檢測或產(chǎn)前診斷難以奏效,。我們考慮利用納米孔測序技術(shù)（PGT檢測技術(shù)）的超長讀長特性進行嘗試，希望能夠準確檢測出致病單體型,，從而為這對夫婦帶來一線希望,。”

? ? ? 在明確了致病原因后,，徐艷文對他們的整體情況進行評估,，制定了周全的PGT檢測方案以及助孕治療方案。顏女士經(jīng)過促排卵,、體外受精,、胚胎培養(yǎng)等一系列助孕治療，最終獲得8枚優(yōu)質(zhì)胚胎,?！巴ㄟ^嚴密設計的個性化納米孔測序PGT檢測方案，我們發(fā)現(xiàn)了6枚不攜帶父親來源致病單體型的胚胎,，這些胚胎都是安全的移植選擇,。”徐艷文說,。

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中山一院生殖醫(yī)學中心專家進行個性化PGT檢測,。受訪者供圖

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? ? ? 經(jīng)過慎重考慮，生殖中心在三個月后為顏女士選擇了一枚正常的胚胎進行移植,，顏女士成功獲得妊娠,。在她孕17周時，胎兒醫(yī)學中心醫(yī)生通過羊水穿刺為胎兒進行了面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的產(chǎn)前診斷,，全基因組光學圖譜結(jié)果提示胎兒的相關指標正常,。4月15日,，顏女士剖宮產(chǎn)誕下了一名健康的足月寶寶。

? ? ? “我們真的特別幸運,，能夠遇到如此專業(yè),、貼心的醫(yī)學團隊！”何先生的感激之情溢于言表,。張艷文告訴記者,，目前寶寶的狀態(tài)良好，后續(xù)也會定期進行電話回訪,，確保他能健康成長,。

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參考文獻：

①Lek A, Rahimov F, Jones PL, Kunkel LM. Emerging preclinical animal models for FSHD. Trends in Molecular Medicine. 2015 May;21(5):295-306.

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記者 韓金序 趙苑旨

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報道日期：2024-05-19