【南方日報】以為“胃腸炎”發(fā)作,，其實可能是罕見病
? ? ? 清清（化名）生了一種“怪病”，隔一段時間就會感到腹痛,，并伴有身體水腫,、尿頻、尿急,。這些癥狀從小就有,，持續(xù)20余年,，常被診斷為“胃腸炎”。直到去年,，她才得知,，原來自己一直患有罕見病——遺傳性血管性水腫。
? ? ? 像她一樣患有“怪病”,，但多年未能得到明確診斷的人也許還有很多,。
? ? ? 2月28日是國際罕見病日。中山大學附屬第一醫(yī)院（下稱“中山一院”）消化內(nèi)科主任醫(yī)師陳白莉表示,，罕見病發(fā)病率低,，病種多且病狀復雜，如果醫(yī)生對罕見病認知不足,，容易造成誤診,、漏診。由于常常累及多個臟器,，罕見病發(fā)現(xiàn)的第一窗口可能出現(xiàn)在不同科室,，需要各學科醫(yī)生共同努力，提高罕見病的認知與診斷水平,。
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? ? ? 識別罕見病需要多學科努力
? ? ? 在罕見病領(lǐng)域有一種說法：“懂罕見病的醫(yī)生可能比罕見病更罕見,。” 陳白莉感慨,，當前醫(yī)生對罕見病認知不足,，是罕見病診療的一大阻礙。從醫(yī)多年,，她也是最近兩年才了解到 “遺傳性血管性水腫”這一罕見病,。
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? ? ? 遺傳性血管性水腫是一種由基因突變導致的罕見常染色體顯性遺傳病，全球發(fā)病率約為1.5/10萬,。該病患者的臨床表現(xiàn)多種多樣,，每次發(fā)病時水腫的位置,、頻率,、程度都不同，主要表現(xiàn)為局部皮下或黏膜水腫,，常累及顏面部,、四肢、生殖器區(qū)域,、呼吸道和胃腸道黏膜,。
? ? ? 這些癥狀與其他常見疾病的表現(xiàn)很相似，如闌尾炎,、急性胰腺炎,、膀胱炎等,。“這就意味著,，部分患者可能一直沒有得到正確的治療,。” 陳白莉說,，由于擔心過去可能存在漏診病例,，她和科室同事對近兩年住院的腹痛患者逐一排查，最終篩查出一例病例,。
? ? ? 遺傳性血管性水腫的發(fā)病與遺傳有關(guān),，父母一方若患有該病，子女的患病概率為50％,。為此,，陳白莉帶著團隊，對該患者的家族三代以內(nèi)的29個家屬進行逐一排查,，最終發(fā)現(xiàn)16人患有遺傳性水腫,。
? ? ? 在陳白莉看來，如果患者在出現(xiàn)癥狀就診時,，醫(yī)生能意識到可能與罕見病有關(guān),，漏診的情況可以避免。
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? ? ? “當前仍要提高各個學科醫(yī)生對罕見病的學習,，也要建立起面對罕見病的多學科診療團隊,。”她舉例介紹,，中山一院加強對醫(yī)生的培訓,，并組建罕見病多學科診療團隊，匯集心內(nèi)科,、呼吸科,、消化科、血液科,、影像科等多個科室的醫(yī)生,，一旦發(fā)現(xiàn)可疑癥狀，便啟動多科室醫(yī)生共同參與診斷,，能讓更多罕見病患者及時被發(fā)現(xiàn),。
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? ? ? 罕見病治療需要“綠色通道”
? ? ? 遺傳性血管性水腫雖然發(fā)病率低,，卻也兇險,。近半數(shù)患者會出現(xiàn)上呼吸道黏膜水腫，引發(fā)窒息,，從而危及生命,。其中，喉部水腫在發(fā)病10分鐘內(nèi)就會出現(xiàn)呼吸困難或窒息,，若搶救不及時會導致窒息死亡,，這也是遺傳性血管性水腫患者的主要死因之一。
? ? ? 陳白莉介紹,，其實,，遺傳性血管性水腫的治療方式并不復雜，通過用藥就能緩解癥狀,。在緊急情況下,，快速識別疾病，并采取精準的治療措施十分關(guān)鍵,。
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? ? ? 在她看來，應(yīng)對罕見病,，治療流程和用藥都需要“綠色通道”,。在治療流程方面，醫(yī)院應(yīng)當形成常態(tài)化的應(yīng)對模式,，明確罕見病確診病人緊急發(fā)作時的應(yīng)對流程與機制,，讓病人得到最快救治；在用藥時,，醫(yī)院要有提前儲備,，并保證醫(yī)生有通道能快速獲取相關(guān)藥物。
她介紹,，目前，中山一院有針對遺傳性血管性水腫的緊急用藥和長期預防用藥,，當發(fā)現(xiàn)疑似情況或明確患者癥狀發(fā)作,，患者能通過“綠色通道”第一時間在科室用上藥。
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南方+記者 吳雅楠
報道日期：2025-02-28
